Genômica: o que é e exames
A genômica, ramo da ciência dedicado ao estudo dos genomas, tem evoluído de forma expressiva nas últimas décadas.
Esses avanços ampliaram a compreensão sobre o funcionamento do genoma humano e tornaram os exames de DNA mais rápidos, acessíveis e precisos.
Saiba mais a seguir sobre o que é genômica, suas áreas de estudo, aplicações e os principais testes genéticos utilizados na medicina genômica.
O que é Genômica?
A genômica é o estudo do genoma de uma pessoa ou outro organismos, incluindo tanto os genes quanto as regiões não codificantes. Portanto, esse processo inclui a análise dos genes, de outros elementos funcionais no DNA e como eles podem interagir.
O termo genomics (genômica, em inglês) foi cunhado por Tom Roderick em 1986 - alguns anos antes do início do Projeto Genoma Humano. O nome foi usado primeiramente para uma revista científica e, em seguida, para o campo de estudo sobre o genoma.
A genômica tem aplicações na prática clínica, pois contribui para o diagnóstico de doenças, a identificação de riscos genéticos, a definição de estratégias terapêuticas mais personalizadas e a promoção de um cuidado em saúde mais preciso e preventivo.
Além da medicina, a genômica auxilia outras áreas, como a biologia evolutiva e a genética de populações. Conheça mais adiante, neste artigo, quais são as principais áreas de estudo da genômica e suas aplicações.
O que é genoma?
O genoma é o conjunto completo de DNA encontrado em uma célula do organismo. Nele estão todas as informações necessárias para o organismo se desenvolver e funcionar, incluindo instruções que determinam desde características físicas até a predisposição a doenças hereditárias.
O que são genes?
Um gene é um segmento específico do DNA que contém instruções para a produção de proteínas, partes de proteínas, ou moléculas de RNA funcionais.
Qual a diferença entre Genética e Genômica?
O termo genética se refere ao estudo dos genes e seu papel na hereditariedade das características, ou seja, como traços e doenças são passados de uma geração para outra.
Já a genômica abrange o estudo de todo o DNA do organismo, incluindo tanto os genes codificadores de proteínas quanto as regiões não codificantes. O foco da genômica é estudar como os genes são expressos e como os genes se relacionam entre si.
Qual a diferença entre Genótipo e Genoma?
O genótipo corresponde à constituição genética de um indivíduo, podendo referir-se tanto ao conjunto de todos os seus genes quanto às variantes de um determinado gene que o indivíduo possui.
Os genótipos podem ser representados de diferentes maneiras. Na genética clássica, quando se descrevem os alelos de um mesmo gene, utiliza-se uma notação por letras, como AA, Aa ou aa.
Já na genética molecular, o genótipo pode ser definido pelas bases nitrogenadas presentes em uma posição específica do DNA, sendo representado por combinações como CC, TT ou CT. Essas representações permitem identificar as diferentes variantes genéticas que um indivíduo pode apresentar.
Um termo próximo, mas diferente de genótipo, é o conceito de genoma. Como explicado anteriormente, genoma é o conjunto completo de DNA encontrado em uma célula do organismo, contendo todas as informações necessárias para o organismo se desenvolver e funcionar.
Áreas de estudo da Genômica
Com o avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA e da bioinformática, diferentes áreas da genômica surgiram para entender sobre o funcionamento do genoma e quais são suas aplicações na saúde, na agricultura, na biotecnologia e na conservação da biodiversidade.
Entre as diversas áreas de estudo da genômica podemos destacar:
Genômica estrutural
A genômica estrutural dedica-se ao sequenciamento, mapeamento e caracterização dos genomas. Seu objetivo é identificar a organização dos genes, das regiões regulatórias e de outros elementos do DNA.
Genômica funcional
A genômica funcional busca entender como os genes desempenham suas funções e como sua expressão é regulada.
Essa área investiga quais genes estão ativos em diferentes tecidos, estágios do desenvolvimento ou condições fisiológicas, além de analisar como eles interagem para controlar processos biológicos.
Genômica comparativa
A genômica comparativa compara os genomas de diferentes espécies ou populações para identificar semelhanças e diferenças genéticas, ajudando a compreender a evolução dos organismos, a conservação de genes e os mecanismos envolvidos na diversidade biológica.
Farmacogenômica
A farmacogenômica estuda como as variações genéticas influenciam a resposta dos indivíduos aos medicamentos.
Seu objetivo é selecionar o tratamento mais eficaz e seguro para cada paciente, reduzindo o risco de efeitos adversos e aumentando as chances de sucesso terapêutico.
Genômica populacional
Essa área analisa a diversidade genética entre populações humanas ou de outras espécies. Seus estudos contribuem para compreender a história evolutiva, os padrões de migração, a distribuição de variantes genéticas e a suscetibilidade a determinadas doenças.
Genômica evolutiva
A genômica evolutiva utiliza dados genéticos para compreender como os genomas mudam ao longo do tempo. Ela investiga processos como mutações, seleção natural, adaptação e especiação, contribuindo para o entendimento da origem e da evolução das espécies.
Genômica médica
A genômica médica estuda a relação entre as informações genéticas e a saúde humana, auxiliando no diagnóstico, na prevenção e no tratamento de doenças.
Essa área é a base da medicina genômica e da medicina de precisão, permitindo identificar variantes genéticas associadas a doenças hereditárias, câncer e outras condições complexas.
Importância da Medicina Genômica
A medicina genômica representa uma das maiores transformações da saúde nas últimas décadas, pois permite identificar as variações genéticas que influenciam o desenvolvimento de doenças e a resposta aos tratamentos.
Entre os benefícios da medicina genômica na prática clínica estão:
Apoio ao diagnóstico: graças aos testes genéticos é possível identificar alterações genéticas associadas ao desenvolvimento de doenças, incluindo doenças raras e câncer hereditário, auxiliando no processo diagnóstico e na individualização do tratamento.
Prevenção de doenças: ao identificar pacientes que possuem maior risco de desenvolver determinadas condições, é possível adotar estratégias preventivas, como mudanças no estilo de vida, exames mais frequentes e intervenções precoces.
Personalização dos tratamentos: de acordo com o genótipo do paciente, os profissionais de saúde podem sugerir terapias mais eficazes e com menos efeitos adversos.
Aconselhamento genético: quando uma alteração genética hereditária é identificada em um paciente, é possível estimar o risco de recorrência da condição em futuras gestações ou em outros membros da família.
Exames utilizados na Genômica
A medicina genômica utiliza diferentes exames para identificar alterações genéticas associadas a doenças, características hereditárias e resposta a tratamentos.
Os exames são realizados por meio de diversas tecnologias, como por exemplo a reação em cadeia da polimerase (PCR), o sequenciamento de DNA, Microarray e MLPA.
A escolha da tecnologia depende do tipo de alteração genética que se deseja investigar, bem como da suspeita clínica e dos objetivos do exame.
A partir dessas tecnologias podem ser realizados diferentes testes genéticos, como painéis de genes, sequenciamento completo de exoma e sequenciamento completo de genoma.
Painéis genéticos
Os painéis genéticos analisam simultaneamente um conjunto de genes relacionados a uma doença ou grupo de doenças específicas, como câncer hereditário, cardiopatias, epilepsias ou doenças neuromusculares.
Pode ser indicado quando os sintomas são inespecíficos e há mais de uma suspeita diagnóstica, otimizando tempo e custo nas investigações, ou podem ser pensados para casos assintomáticos, como triagem de portadores, triagem pré-natal e triagem neonatal.
Sequenciamento completo do exoma
O sequenciamento completo do exoma analisa todas as as regiões codificadoras dos genes (exoma), sendo indicado em casos complexos ou sem diagnóstico definido após exames iniciais.
Sua utilidade está na identificação de variantes genéticas raras, o que contribui para o diagnóstico de mais doenças, especialmente doenças genéticas raras, além de orientar o manejo clínico e o aconselhamento genético.
Sequenciamento completo do genoma
O sequenciamento completo do genoma analisa todo o DNA do indivíduo, incluindo regiões codificadoras e não codificadoras. É indicado em investigações mais amplas, especialmente quando outros testes genéticos não foram capazes de identificar a causa da condição.
Esta é a análise mais completa possível do material genético, que permite detectar diferentes tipos de alterações, inclusive em regiões regulatórias.
OLLIN Análises Genômicas: referência em exames diagnósticos
A OLLIN Análises Genômicas investe continuamente em pesquisa e desenvolvimento, incorporando as técnicas mais recentes de sequenciamento e análise de dados genômicos para fornecer resultados precisos.
Com um compromisso inabalável com a inovação, a OLLIN tem o propósito de transformar informações genômicas em conhecimento acessível, confiável e útil para apoiar decisões em saúde, qualidade de vida e prevenção.
Referências
Genomics. NHS England Genomics Education Programme.
Genomics. National Human Genome Research Institute.
Genomics. Nature Education.
O'Brien SJ. A decade of GigaScience: A perspective on conservation genetics. Gigascience. 2022 Jun 14;11:giac055. doi: 10.1093/gigascience/giac055. PMID: 35701371; PMCID: PMC9197679.
What is genomics? NHS England Genomics Education Programme.
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