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Aconselhamento genético: o que é e como é feito?

Foto do escritor: OLLIN Análises Genômicas
OLLIN Análises Genômicas
29 de set.
5 min de leitura

O aconselhamento genético é indispensável para orientar os pacientes que buscam conhecer seus riscos para doenças hereditárias, confirmar diagnósticos ou tomar decisões relacionadas à saúde e ao planejamento familiar.

Entender os riscos e os benefícios dos testes, as implicações dos possíveis resultados e interpretar essas informações de forma correta são etapas que fazem parte do aconselhamento genético, e são tão importantes quanto realizar o exame. 

Conheça a seguir o que é aconselhamento genético, sua importância e como ele é realizado.

O que é o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é uma etapa que envolve consultas com um aconselhador genético, que pode ser um médico geneticista ou um profissional da saúde, como biólogos e biomédicos, que estejam habilitados para realizar essa tarefa.

As consultas de aconselhamento genético são realizadas antes e depois do teste genético, e englobam diversas questões relacionadas com o diagnóstico de uma doença genética ou do risco de recorrência em uma família.

Entre os principais objetivos do aconselhamento genético estão:

  • Promover a compreensão da doença genética, ajudando pacientes e familiares a entenderem o diagnóstico, a evolução esperada da condição, o prognóstico e as opções disponíveis para acompanhamento, prevenção e tratamento, quando aplicáveis.

  • Estimar e comunicar o risco de recorrência e de ocorrência da doença genética, tanto para futuras gestações quanto para outros membros da família que possam estar em risco.

  • Auxiliar na tomada de decisões relacionadas ao risco genético, apresentando as alternativas disponíveis para prevenção, planejamento reprodutivo, diagnóstico e manejo da condição, sempre respeitando os objetivos, valores, crenças e preferências dos pacientes e de suas famílias.

  • Oferecer apoio para a adaptação à doença genética, auxiliando pacientes e familiares a compreenderem e enfrentarem os impactos emocionais, familiares e sociais do diagnóstico, bem como a lidarem com a possibilidade de recorrência da condição.

Fluxograma mostrando as principais etapas do aconselhamento genético

Na prática, o aconselhamento genético serve para ajudar pacientes e familiares a compreenderem informações importantes sobre:

  • O histórico de doenças genéticas na família e suas implicações;

  • O risco de desenvolver, portar ou transmitir uma doença genética;

  • O risco de recorrência da condição em futuras gestações ou em outros membros da família;

  • Os exames genéticos mais indicados para investigação, confirmação diagnóstica ou avaliação de risco;

  • Os benefícios, limitações e possíveis resultados dos testes genéticos;

  • As características da doença genética identificada, incluindo a evolução esperada e as implicações;

  • As opções de acompanhamento, seja para prevenção, tratamento ou planejamento familiar;

  • Os próximos passos após o resultado do exame genético, incluindo a necessidade de novos exames, acompanhamento médico ou avaliação de outros familiares.

Como é feito o aconselhamento genético?

Durante a consulta, o aconselhador genético irá:

  • Perguntar sobre o histórico de saúde pessoal e sobre o histórico de saúde familiar;

  • Realizar um exame físico, em alguns casos;

  • Interpretar e comunicar informações relacionadas aos exames;

  • Auxiliar o paciente em tomar decisões informadas e independentes.

É papel do aconselhador fornecer informações sobre o diagnóstico, sobre o padrão de herança da doença, opções de tratamento, de testes genéticos, e risco de recorrência.

Por outro lado, o aconselhador não deve influenciar ou tomar decisões pelo paciente acerca de sua saúde ou de seu planejamento reprodutivo. Por exemplo, ele não deve incentivar o paciente a fazer um teste genético ou recomendar se um casal deve ter filhos ou não.

Qual a importância do aconselhamento genético?

O aconselhamento genético pode contribuir para o processo diagnóstico, auxiliando na identificação da condição genética associada ao fenótipo do paciente e na estimativa do risco de recorrência em familiares ou em futuras gestações.

Além disso, oferece informações claras sobre as indicações, os benefícios e as limitações dos testes genéticos, permitindo que pacientes e familiares tomem decisões informadas sobre sua saúde.

O aconselhamento também fornece suporte para compreender o impacto da condição genética na família e enfrentar os desafios emocionais e práticos decorrentes do diagnóstico.

Quando é indicado fazer o aconselhamento genético?

Muitas vezes surge a dúvida sobre quem pode fazer o aconselhamento genético. A prática é recomendada para qualquer pessoa que tenha indicação para uma análise genética ou que deseja compreender melhor os riscos, as causas e as implicações de uma condição genética para si ou para sua família.

Dessa forma, o aconselhamento genético é indicado em diferentes situações, especialmente quando há maior probabilidade de uma condição genética estar presente ou de ser transmitida para os filhos.

Há situações em várias etapas da vida em que pode ser indicado fazer o aconselhamento genético, como por exemplo:

Antes da gravidez

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas ou casais que estão planejando uma gestação e desejam conhecer possíveis riscos genéticos que possam afetar a gravidez ou a saúde do futuro bebê. Nessa fase, a avaliação pode ser indicada quando há:

  • Planejamento reprodutivo em idade materna igual ou superior a 35 anos;

  • Casais consanguíneos;

  • Histórico familiar de doenças genéticas ou malformações congênitas;

  • Casos de infertilidade, perdas gestacionais recorrentes ou natimortos;

  • Filho anterior com doença genética ou defeito congênito;

  • Necessidade de utilizar técnicas de reprodução assistida.

Durante a gestação

Durante a gravidez, o aconselhamento genético auxilia na interpretação de exames, na investigação de alterações identificadas durante o pré-natal e na avaliação de fatores que possam influenciar o desenvolvimento do bebê.

Entre as principais indicações estão:

  • Gravidez em idade materna igual ou superior a 35 anos;

  • Histórico de infertilidade ou perdas gestacionais repetidas;

  • Gestação anterior ou filho com doença genética ou malformação congênita;

  • Resultados de ultrassonografia ou de exames de rastreamento pré-natal que indiquem a possibilidade de uma alteração genética ou congênita;

  • Exposição materna a infecções, medicamentos, drogas, produtos químicos ou radiação durante a gestação;

  • Investigação de doenças genéticas recomendadas no pré-natal ou presentes na história familiar do casal.

Na infância

O aconselhamento genético também pode ser indicado quando a criança apresenta sinais ou sintomas que sugerem uma condição genética. Nesses casos, ele contribui para o diagnóstico, orienta a realização de exames e esclarece o impacto da condição para a criança e sua família.

As situações mais comuns incluem:

  • Alterações identificadas na triagem neonatal;

  • Malformações congênitas;

  • Transtorno do espectro autista;

  • Atraso no desenvolvimento;

  • Deficiência visual ou auditiva com suspeita de causa genética.

Na vida adulta

Mesmo na idade adulta, o aconselhamento genético pode ser importante para pessoas com histórico pessoal ou familiar de doenças hereditárias. A avaliação permite estimar riscos, orientar a realização de testes genéticos quando indicados e discutir estratégias de prevenção, rastreamento e acompanhamento.

Entre as principais condições estão:

  • Síndrome hereditária de câncer de mama e ovário;

  • Síndrome de Lynch;

  • Hipercolesterolemia familiar;

  • Distrofias musculares e outras doenças musculares hereditárias;

  • Doenças neurodegenerativas hereditárias;

  • Doenças hereditárias do sangue.

Quanto custa um aconselhamento genético?

O valor da consulta de aconselhamento genético varia de acordo com o profissional escolhido. 

No Brasil, o aconselhamento genético também está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes com doenças raras, histórico familiar de doenças hereditárias e planejamento reprodutivo. 

O atendimento inicial é realizado em uma Unidade Básica de Saúde (UBS), que em seguida realiza o encaminhamento médico a um Centro de Referência em Doenças Raras.

O procedimento está previsto na Tabela de Procedimentos do SUS (SIGTAP), sendo oferecido por profissionais especializados habilitados.

OLLIN: testes genéticos de alta precisão

O aconselhamento genético fornece informações e análises cruciais para o paciente e seus familiares tomarem decisões sobre a própria saúde, que podem incluir a realização de testes genéticos para buscar o diagnóstico de uma doença genética ou para identificar o risco de desenvolvê-la.

A OLLIN é uma empresa com ampla experiência em Análises Genômicas, oferecendo em seu portfólio uma grande variedade de exames, que inclui análises de exoma e genoma.

A OLLIN reúne tecnologia de última geração e profissionais altamente qualificados para garantir um diagnóstico genético preciso e confiável, o que é essencial para as análises realizadas pelos profissionais do aconselhamento genético.

Referências

 
 
 

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