Genótipo e fenótipo: o que são?

Para entender mais sobre nossas características, incluindo as doenças hereditárias, é fundamental conhecer alguns conceitos em genética, como genótipo e fenótipo. 

Entenda a seguir o que é genótipo e fenótipo, como esses conceitos estão relacionados e como podem ajudar no diagnóstico de doenças genéticas, proporcionando uma conduta terapêutica mais rápida e assertiva.

O que é genótipo?

O genótipo corresponde à constituição genética de um indivíduo, podendo referir-se tanto ao conjunto de todos os seus genes quanto às variantes de um determinado gene que o indivíduo possui.

As pessoas possuem, de maneira geral, duas variantes de cada gene. Essas variantes são chamadas de alelos, sendo que cada alelo foi recebido de um dos genitores. 

As variantes genéticas podem alterar a função ou a quantidade do produto gênico (RNA ou proteína), podendo impactar nas nossas características, sejam elas físicas, metabólicas ou até mesmo relacionadas à personalidade. 

Os genótipos podem ser representados de diferentes maneiras. Na genética clássica, quando se descrevem os alelos de um mesmo gene, utiliza-se uma notação por letras, como AA, Aa ou aa. 

Já na genética molecular, o genótipo pode ser definido pelas bases nitrogenadas presentes em uma posição específica do DNA, sendo representado por combinações como CC, TT ou CT. Essas representações permitem identificar as diferentes variantes genéticas que um indivíduo pode apresentar.

Como exemplo, os alelos IA, IB e i estão relacionados ao sistema ABO, que classifica os tipos sanguíneos nos grupos A, B, AB e O. Os alelos IA e IB codificam enzimas que determinam a presença dos antígenos A e B na superfície das hemácias, respectivamente, enquanto o alelo i não produz antígeno funcional.

Dessa forma, a relação entre genótipo e fenótipo para os antígenos de superfície que determinam o tipo sanguíneo no sistema ABO é o seguinte:

Um aspecto importante a ser ressaltado é que o genótipo permanece estável ao longo da vida do indivíduo, não sendo alterado por fatores ambientais. Mutações podem acontecer em células específicas, mas não alteram o genótipo constitucional da pessoa.

Além disso, para determinar o genótipo de forma precisa, é necessário realizar a análise de DNA através de técnicas como PCR, sequenciamento de DNA ou microarray. 

Qual a definição de fenótipo?

Fenótipo se refere às características observáveis no indivíduo. Em seres humanos, exemplos de fenótipos incluem as características:

• Físicas: como altura, tipo de cabelo e até malformações;

• Fisiológicas e bioquímicas: como tipo sanguíneo, intolerância à lactose e metabolismo basal;

• Clínicas (relacionadas à saúde): como daltonismo, fibrose cística, anemia falciforme, predisposição a doenças, como diabetes tipo 1, câncer hereditário e pressão alta;

• Desenvolvimento: como idade da puberdade e padrões de crescimento;

• Sensorial: como sensibilidade ao sabor amargo.

Uma diferença entre genótipo e fenótipo é que o fenótipo em geral pode ser modificado pela interação com os chamados fatores ambientais (aqueles que não dependem da genética).

Alguns exemplos de fenótipo, em seres humanos, que podem mudar dependendo da interação com o ambiente são:

• Altura: apesar da altura ser determinada geneticamente, ela pode ser significativamente impactada por outros fatores como nutrição e infecções na infância e na adolescência.

• Cor da pele: tanto a cor basal da pele quanto a capacidade de bronzeamento são determinadas geneticamente, mas este fenótipo pode ser alterado com a exposição solar.

• Massa muscular: estudos apontam que a facilidade de ganhar massa muscular tem forte influência genética, mas são os treinos e a atividade física que podem promover este ganho.

• Peso corporal: apesar do peso corporal ter fatores genéticos associados, fatores ambientais como a dieta e o nível de sedentarismo podem alterar o fenótipo.

• Fenilcetonúria: esta doença é causada por mutações que afetam a produção da enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. Porém, o fenótipo da doença, que inclui deficiência intelectual grave, microcefalia e atraso no desenvolvimento, só se manifesta caso haja consumo de alimentos que possuem fenilalanina, como carne, leite e ovos. 

  • É por isso que esta doença é detectada logo nos primeiros dias de vida pelo teste do pezinho.

Qual a diferença entre genótipo e fenótipo?

Resumidamente, o genótipo é o que está no DNA, enquanto o fenótipo é o que aparece no indivíduo como resultado da interação entre genótipo e ambiente.

Esta tabela mostra qual a diferença entre genótipo e fenótipo considerando cada um dos seguintes aspectos:

O genótipo sempre determina um mesmo fenótipo?

Nem sempre um determinado genótipo resulta em um mesmo fenótipo. A interação entre diferentes fatores genéticos, juntamente com fatores ambientais, pode fazer com que indivíduos que carregam a mesma mutação associada a uma doença apresentem fenótipos distintos. 

Esses fatores genéticos podem modificar a expressão de um gene, por exemplo, o que pode atenuar ou intensificar o fenótipo esperado a partir daquele genótipo isoladamente.

Assim, alguns indivíduos podem manifestar a condição enquanto outros não. Além disso, entre os que manifestam a condição, pode haver variação tanto nos sintomas quanto na intensidade da manifestação. 

Esses efeitos nos levam aos conceitos de penetrância e expressividade. Entenda mais sobre eles a seguir.

O que é penetrância?

Penetrância é a porcentagem de indivíduos que carregam uma mesma mutação e que manifestam a doença.

Ou seja, a penetrância completa é aquela em que 100% dos indivíduos com uma mutação vão desenvolver a doença em algum momento da vida, enquanto penetrância incompleta é quando nem todos os indivíduos que possuem a mutação vão desenvolver a doença.

Um exemplo de penetrância completa é a Fibrose Cística, visto que todas as pessoas que carregam mutações no gene CFTR irão desenvolver doença pulmonar.

Já mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 apresentam penetrância incompleta, pois apesar de aumentarem o risco da mulher desenvolver câncer de mama, ovário, entre outros, nem todas as pessoas com mutações nesses genes irão desenvolver algum câncer.

O que é expressividade?

Já a expressividade é a variação dos sintomas (fenótipo) entre indivíduos que carregam a mesma mutação (genótipo). 

Diz-se que a expressividade é uniforme quando todos os indivíduos com a mesma mutação vão apresentar os mesmos sintomas. Porém, se houver expressividade variável, há variação entre quais sintomas se manifestam e na intensidade dos sintomas observados.

Um exemplo de fenótipo que apresenta expressividade uniforme é o sistema ABO do tipo sanguíneo. Como exemplificado anteriormente, essa é uma característica definida geneticamente e que determina se o tipo sanguíneo é A, B, AB ou O. Porém, não há como ser mais ou menos do tipo sanguíneo A.

Já em relação às doenças genéticas, é muito difícil que tenham expressividade uniforme, pois em geral apresentam alguma variação de sintomas ou de gravidade.

Assim, um exemplo de doença genética com expressividade variável é a Síndrome de Marfan, na qual há desde pacientes com sintomas em apenas um sistema fisiológico até casos graves que apresentam comprometimento multissistêmico e de progressão rápida.

Qual a relação entre genótipo e fenótipo para o diagnóstico genético?

Os estudos sobre o genoma humano esclareceram - e continuam esclarecendo - diversas associações entre genótipo e fenótipo, desde características físicas a doenças genéticas.

Por isso, avaliar o genótipo pode ser especialmente útil para pessoas que apresentam sintomas que indicam uma suspeita de doença genética, ou se é um familiar de um paciente já diagnosticado com uma doença genética.

Nesses casos, os exames de diagnóstico genético, ao identificarem as variantes genéticas, podem trazer mais clareza sobre a manifestação clínica (fenótipo), fornecendo informações relevantes sobre o prognóstico do paciente e sobre o aconselhamento genético de seus familiares.

Entre os benefícios do teste genético estão:

• Confirmação do diagnóstico: ajuda a identificar a causa de uma doença e a esclarecer qual é exatamente a doença, especialmente quando os sintomas são inespecíficos ou semelhantes a outras condições. Isso evita diagnósticos errados ou tardios.

• Tratamento mais direcionado: com base no resultado genético, é possível escolher terapias mais eficazes e evitar tratamentos desnecessários.

• Prevenção e detecção precoce: em alguns casos, o diagnóstico identifica predisposição a doenças antes mesmo de elas aparecerem. Dessa forma, é possível que o resultado auxilie na orientação médica sobre mudança de estilo de vida ou frequência de exames preventivos.

• Aconselhamento genético: permite entender se outros membros da família podem ter as mesmas variantes genéticas, fornecendo uma avaliação de risco e orientação para os parentes mais próximos.

• Planejamento reprodutivo: casais podem avaliar o risco de transmitir doenças genéticas aos filhos e considerar alternativas, como técnicas de reprodução assistida.

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Referências

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