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Triagem Neonatal: qual sua importância e tipos de triagem

Apenas no ano de 2019, mais de 3 mil crianças foram diagnosticadas com alguma das doenças incluídas no Teste do Pezinho, que faz parte da Triagem Neonatal. Essas crianças tiveram a possibilidade de serem acompanhadas e tratadas precocemente, evitando complicações de saúde.

Saiba mais a seguir em que momento deve ser realizada a Triagem Neonatal, quais os testes realizados no recém-nascido durante a triagem e como o Babytest pode complementar essa análise.

O que é Triagem Neonatal

A Triagem Neonatal é um conjunto de avaliações preventivas realizadas em recém-nascidos saudáveis. Os exames de Triagem Neonatal servem para identificar de forma precoce se o bebê possui um risco maior de desenvolver alguma das doenças analisadas.

As doenças que fazem parte da Triagem Neonatal se manifestam na primeira infância, mas são tratáveis. Com isso, é possível acompanhar a saúde da criança com mais atenção e iniciar a prevenção ou o tratamento da condição o mais rápido possível.

Qual a importância da Triagem Neonatal

Realizar o diagnóstico o quanto antes, através da Triagem Neonatal, permite ações preventivas e de tratamento precoce que podem evitar o desenvolvimento da doença, ou até mesmo complicações que podem levar a sequelas ou ao óbito.

O objetivo do Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído pelo Ministério da Saúde em 2001, é triar 100% das crianças nascidas no país. Porém, os indicadores da Triagem Neonatal no Brasil mostram que nos anos de 2016 a 2020 cerca de 80% dos recém-nascidos brasileiros foram examinados para o Teste do Pezinho

Além disso, o número de crianças cobertas pelo exame pode variar dependendo do estado e pode cair consideravelmente se avaliarmos apenas aquelas que tiveram a amostra colhida dentro do período recomendado.

Dados de 2024 revelaram ainda que menos da metade dos brasileiros já haviam ouvido falar sobre Triagem Neonatal. Por isso, as campanhas de conscientização são essenciais para destacar a importância da Triagem Neonatal e aumentar a cobertura do programa.

Junho lilás

O Programa Nacional de Triagem Neonatal, popularmente conhecido como “Teste do Pezinho”, foi instituído pelo Ministério da Saúde em 6 de junho de 2001. Por isso, essa data foi decretada como o Dia Nacional do Teste do Pezinho.

Também como referência a esta data, o Instituto Jô Clemente e a Unisert criaram a campanha Junho Lilás para promover diversas ações de conscientização sobre a importância do Teste do Pezinho.

Testes de Triagem Neonatal

Os exames que são feitos na Triagem Neonatal utilizam metodologias diferentes para identificar precocemente uma ou mais condições.

Conheça o nome oficial e o apelido de cada um dos 5 tipos de triagem que devem ser oferecidos para todas as crianças nascidas no Brasil pelo Sistema Único de Saúde (SUS):

  • Triagem Neonatal Biológica (Teste do Pezinho);

  • Triagem Auditiva Neonatal (Teste da Orelhinha);

  • Teste do Reflexo Vermelho (Teste do Olhinho);

  • Teste de Oximetria de Pulso em Recém-Nascidos (Teste do Coraçãozinho);

  • Avaliação do Frênulo Lingual em Recém-Nascidos (Teste da Linguinha).

Principais testes de triagem neonatal e as condições detectadas por cada um deles

A seguir, conheça quais são os 5 testes de Triagem Neonatal, como eles são realizados e as principais doenças detectadas por eles.

Teste do Pezinho

A Triagem Neonatal Biológica, também conhecida como Teste do Pezinho, é realizada através de exames no sangue colhido no calcanhar do recém-nascido. O Ministério da Saúde recomenda que a coleta seja feita no período entre 48 horas após o parto e o 5º dia de vida do bebê.

Na maioria dos estados brasileiros, a coleta para o Teste do Pezinho é realizada em unidades da Atenção Primária em Saúde e, em alguns estados, pode ser feita também em maternidades, comunidades indígenas e quilombolas, entre outros locais.

O Teste do Pezinho foi incluído no Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992, mas com poucas doenças avaliadas e oferecido de forma desigual pelo país. Em 2001, o Ministério da Saúde instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal para disponibilizar o teste através de uma política nacional mais estruturada.

Doenças detectadas pelo Teste do Pezinho

A partir da Portaria GM/MS nº 7.293/2025, o Programa Nacional de Triagem Neonatal passou a prever a ampliação gradual do Teste do Pezinho para o rastreamento de mais doenças, incluindo condições metabólicas, imunológicas e genéticas.

Veja a seguir quais são as 50 doenças detectadas pelo Teste do Pezinho quando todas as etapas de ampliação estiverem concluídas:

Etapa l:

  • Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;

  • Hipotireoidismo congênito;

  • Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;

  • Fibrose cística;

  • Hiperplasia adrenal congênita;

  • Deficiência de biotinidase;

  • Toxoplasmose congênita;


Etapa II:

  • Galactosemias;

  • Aminoacidopatias;

  • Distúrbios do ciclo da ureia; 

  • Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;


Etapa III: 

  • Doenças lisossômicas;


Etapa IV: 

  • Imunodeficiências primárias;


Etapa V: 

  • Atrofia muscular espinhal.

Teste do Coraçãozinho

O Teste de Oximetria de Pulso em Recém-Nascidos, popularmente conhecido como Teste do Coraçãozinho, consegue detectar cardiopatias congênitas críticas, como atresia pulmonar, síndrome de hipoplasia do coração esquerdo, coartação de aorta crítica e transposição das grandes artérias.

Entre 1 e 2 a cada 1.000 recém-nascidos vivos apresentam cardiopatia congênita crítica. Porém, sem a Triagem Neonatal, estima-se que 30% destes bebês receberiam alta sem o diagnóstico, evoluindo para choque, hipóxia ou óbito precoce.

O Teste do Coraçãozinho é rápido e indolor: ele mede a saturação de oxigênio na mão direita e em um dos pés entre 24h a 48h após o nascimento.

Teste do Olhinho

O Teste do Reflexo Vermelho, ou Teste do Olhinho, é um exame simples, rápido e indolor utilizado para identificar precocemente alterações oculares congênitas e outras condições que podem comprometer a visão do bebê, como catarata, glaucoma e retinoblastoma.

O Teste do Olhinho consiste na identificação de um reflexo vermelho que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê. Ele é realizado pelo pediatra ainda na maternidade, antes da alta hospitalar.

Teste da Orelhinha

A Triagem Auditiva Neonatal (TAN), também chamada de Teste da Orelhinha, identifica possíveis problemas auditivos, como a surdez.

O teste consiste na produção de estímulos sonoros e na captação das respostas produzidas pelo ouvido interno e pelas vias auditivas do bebê, permitindo avaliar se a audição está funcionando adequadamente desde os primeiros dias de vida. 

Estima-se que a prevalência de perda auditiva esteja entre 1 e 6 para cada 1.000 nascidos vivos. Por isso, o objetivo da triagem é garantir o diagnóstico e a intervenção precoce para minimizar os impactos da deficiência auditiva no desenvolvimento infantil. 

O prazo para fazer o Teste da Orelhinha, idealmente, é o primeiro mês de vida ou, nos casos de bebês com longo período de internação, o mais breve possível, preferencialmente até o terceiro mês de vida.

Em 2025, 46% dos bebês fizeram o Teste da Orelhinha no país, mas a meta é atingir pelo menos 70% de cobertura. 

Teste da Linguinha

A Avaliação do Frênulo Lingual, ou Teste da Linguinha, identifica precocemente a anquiloglossia, uma anomalia congênita em que o frênulo lingual é anormalmente curto e espesso ou delgado, podendo restringir os movimentos da língua.

A anquiloglossia, também conhecida popularmente como “língua presa”, pode prejudicar a amamentação e comprometer a mastigação, fala e deglutição.

Essa avaliação faz parte do exame físico do recém-nascido na maternidade, entre as primeiras 24h a 48h de vida.

Babyteste by OLLIN: Triagem Neonatal Genética

Além dos exames disponibilizados pelo SUS, existe a possibilidade de contratar testes de triagem neonatal complementares pela rede privada para ampliar a quantidade de doenças analisadas.

Um desses exames é o Babytest, da OLLIN Análises Genômicas, que investiga mais de 600 doenças genéticas tratáveis

O teste genético pode ser feito a qualquer momento após o nascimento do bebê, idealmente antes do primeiro ano de vida. Quanto mais cedo o teste for realizado, maiores os benefícios para a saúde do bebê.

O exame é feito através de um kit de coleta recebido em casa, e passando um coletor parecido com um cotonete na parte interna da bochecha do bebê. Essa amostra é enviada para o laboratório, que verifica se há mutações no DNA relacionadas às doenças analisadas no teste.

Conheça mais sobre o Babytest e ofereça ao seu bebê uma Triagem Neonatal ainda mais abrangente!

Referências

 
 
 

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