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Doenças raras: o que são e como diagnosticar?

Estima-se que, apenas no Brasil, mais de 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entenda a seguir o que são doenças raras e saiba como o diagnóstico é crucial para proporcionar um acompanhamento médico mais direcionado e assertivo a milhares de pacientes.

O que é uma doença rara?

A definição do que é considerada uma doença rara pode variar entre organizações e países.

No Brasil, assim como pela Organização Mundial da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas (equivalente a 1 a cada 1.538 pessoas).

Nos Estados Unidos as doenças raras são aquelas que afetam menos de 200.000 pessoas no país. Considerando que no último censo norte-americano a população estimada era de 331 milhões de habitantes, a prevalência de uma doença rara seria menor do que 1 a cada 1.655 pessoas.

Já no Reino Unido, assim como a Organização Europeia de Doenças Raras - a Eurordis, consideram doenças raras aquelas que ocorrem em menos do que 1 a cada 2.000 pessoas.

Dia Mundial das Doenças Raras

A data 29 de fevereiro foi escolhida pela Eurordis como o Dia Mundial das Doenças Raras por ser o dia mais raro do calendário. Em anos não bissextos, o movimento é celebrado no dia 28 de fevereiro.

A conscientização sobre as doenças raras é fundamental para incentivar o diagnóstico precoce, evitar preconceitos, estimular as pesquisas e buscar a equidade de tratamento para essas condições.

marcas de mão de tinta colorida e escrito dia mundial das doenças raras

Quantas doenças raras existem?

Existem mais de 6.000 doenças raras e algumas estimativas sugerem que esse número pode ser ainda maior, chegando a 7.000 doenças raras.

Por isso, apesar de serem consideradas raras individualmente, a soma de todas as doenças raras é significativa, afetando um grande número de pessoas ao redor do mundo.

Quais as causas das doenças raras?

Cerca de 80% das doenças raras são genéticas, enquanto os 20% restantes têm causas infecciosas, autoimunes, ambientais ou desconhecidas.

Entre as doenças raras de causa genética, a maioria começa a se manifestar ainda na infância. Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações e sequelas, além de assegurar mais qualidade de vida ao paciente.

Quais são as principais doenças raras?

É difícil definir uma lista de doenças raras que sejam consideradas as principais ou até mesmo as mais comuns, visto que a frequência de cada condição pode variar de acordo com a população estudada. 

Alguns exemplos de doenças raras que são bem descritos são:

Hemofilia

A Hemofilia é caracterizada pela deficiência ou ausência de fatores de coagulação sanguínea. Os principais tipos são a hemofilia A, causada pela deficiência do fator VIII, e a hemofilia B, decorrente da deficiência do fator IX.

A doença compromete a coagulação, causando sangramentos mais prolongados após traumas, procedimentos cirúrgicos ou sangramentos espontâneos, especialmente em articulações e músculos.

As manifestações clínicas variam conforme o grau de deficiência do fator de coagulação e o tratamento baseia-se principalmente na reposição dos fatores de coagulação deficientes, além de novas possibilidades terapêuticas que estão sendo desenvolvidas, como anticorpos monoclonais e terapia gênica.

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é causada, na maioria dos casos, por deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Como consequência, ocorre acúmulo de fenilalanina, o que pode causar danos neurológicos progressivos se não for diagnosticada e tratada precocemente.

A doença é identificada rotineiramente pelo Teste do Pezinho e o tratamento consiste principalmente em uma dieta com restrição de fenilalanina, que está presente em alimentos como carne, peixes, ovos, laticínios, grãos e cereais.

Atrofia Muscular Espinhal

A Atrofia Muscular Espinhal é causada por alterações no gene SMN1, responsável pela produção da proteína SMN. Ela é essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, por isso, sua deficiência provoca perda de massa muscular, perda das habilidades motoras, fadiga, entre outros sintomas.

A gravidade da doença varia, assim como a idade de início dos sintomas, que pode ser desde os primeiros meses de vida até a idade adulta.

Nas últimas décadas foram desenvolvidos medicamentos que aumentam a produção da proteína SMN ou fornecem uma cópia funcional do gene alterado, possibilitando prevenir o desenvolvimento ou retardar a progressão da doença.

Fibrose Cística

A Fibrose Cística é uma doença genética causada por variantes no gene CFTR, responsável pela regulação do transporte de íons através das membranas celulares. Como consequência, secreções produzidas por diferentes órgãos tornam-se espessas e viscosas, levando a infecções respiratórias recorrentes, tosse crônica, bronquiectasias e dificuldade para absorção de nutrientes.

A incidência da Fibrose Cística é bastante variável entre as regiões do Brasil, variando de 1 caso para cada 1.000 nos estados da região Sul até 1 caso para cada 10.000 em São Paulo. Sua prevalência é maior em ancestralidade europeia.

O prognóstico dos pacientes têm melhorado nos últimos anos, graças ao diagnóstico precoce realizado pela triagem neonatal, ao tratamento multidisciplinar e ao desenvolvimento de medicamentos específicos para a doença.

Doença falciforme

A Doença Falciforme compreende um grupo de condições caracterizadas pela presença da hemoglobina S. 

Nessas pessoas, os glóbulos vermelhos podem adquirir formato de foice, tornando-se mais rígidos e mais propensos a obstruir vasos sanguíneos e a sofrer destruição precoce, causando dor, anemia hemolítica crônica, maior risco de infecções e lesão progressiva a órgãos.

No Brasil, estima-se que entre 60 mil a 100 mil pessoas tenham Doença Falciforme, sendo  a maior prevalência e mortalidade em ancestralidade negra.

Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença causada por mutações no gene DMD que  leva à perda progressiva da musculatura esquelética e à fraqueza muscular. 

Os primeiros sintomas se manifestam na infância, incluindo dificuldade para correr, subir escadas e levantar-se do chão e evolui para perda da deambulação e comprometimento respiratório e cardíaco. 

A doença afeta principalmente meninos, sendo a incidência estimada da doença de 1 para cada 3.600 nascidos vivos do sexo masculino.

Osteogênese imperfeita

A Osteogênese Imperfeita é um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fragilidade óssea aumentada, sendo causada principalmente por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, responsáveis pela síntese do colágeno tipo I.

As manifestações clínicas podem incluir fraturas recorrentes, deformidades esqueléticas, baixa estatura, escleras azuladas e perda auditiva, sendo que a gravidade varia desde casos leves a casos graves.

Como é realizado o diagnóstico da doença rara? 

Os sintomas apresentados pelo paciente muitas vezes são inespecíficos, pois podem ser manifestados em diversas condições.

Por isso, o diagnóstico da doença rara é essencial para o acompanhamento adequado do paciente, que pode envolver medicamentos específicos, terapias, exames, entre outras intervenções com o intuito de melhorar a qualidade de vida e o bem-estar.

Algumas doenças raras podem ser diagnosticadas através de exames de sangue, como é o caso da hemofilia, fenilcetonúria, fibrose cística e doença falciforme, sendo que alguns deles fazem parte da Triagem Neonatal Biológica (Teste do Pezinho).

Visto que a maioria das doenças raras tem causa genética, os testes genéticos também são ferramentas extremamente valiosas para o diagnóstico destas condições, pois são capazes de detectar a mutação genética responsável pela doença, esclarecendo com precisão qual é a doença em questão.

Exemplos de testes genéticos que podem detectar doenças raras são:

  • Triagem neonatal: o Babytest é uma triagem neonatal genética que investiga centenas de doenças raras tratáveis. Esse teste é indicado para bebês ainda assintomáticos, sendo capaz de identificar alterações genéticas associadas a  doenças antes mesmo dos sintomas se manifestarem, permitindo que eles sejam tratados precocemente e ajudando a evitar complicações e sequelas.

  • Sequenciamento completo do exoma: esse teste analisa o exoma, que compreende todas as regiões codificadoras dos genes. Esta investigação auxilia no diagnóstico de doenças genéticas raras, na definição do tratamento e na orientação ao aconselhamento genético. 

  • Sequenciamento completo do genoma: todo o genoma, ou seja, todo o DNA do indivíduo, é analisado neste exame. Como ele fornece uma investigação mais ampla, é útil para casos em que testes genéticos anteriores forneceram resultado negativo ou inconclusivo, ou ainda quando há suspeita de que a mutação esteja em uma região não codificadora.

Tratamento para doenças raras

É importante destacar que nem todas as doenças raras possuem tratamento específico disponível. Para muitas delas, o cuidado é focado no manejo dos sintomas, na prevenção de complicações e na reabilitação.

Porém, muitas doenças raras já dispõem de tratamentos farmacológicos específicos, embora a disponibilidade desses medicamentos varie entre países e sistemas de saúde. Muitos deles são classificados como medicamentos órfãos, pois foram desenvolvidos para condições que afetam um número reduzido de pessoas. 

Algumas doenças para as quais foram desenvolvidos medicamentos específicos incluem a Fibrose Cística, a Doença de Gaucher, a Doença de Fabry, a Mucopolissacaridose tipo I e a Atrofia Muscular Espinhal.

Diagnóstico para doenças raras na OLLIN Análises Genômicas 

Os testes genéticos da OLLIN utilizam a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração para realizar o diagnóstico de inúmeras doenças raras genéticas e auxiliar na escolha de terapias mais assertivas ao paciente.

De análises de genes únicos, a painéis genéticos, sequenciamento de exoma e sequenciamento de genoma, a OLLIN oferece exames precisos, que são apoiados por equipamentos de ponta e uma equipe de especialistas em diagnóstico genético.

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