Estima-se que, apenas no Brasil, mais de 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entenda a seguir o que são doenças raras e saiba como o diagnóstico é crucial para proporcionar um acompanhamento médico mais direcionado e assertivo a milhares de pacientes. O que é uma doença rara? A definição do que é considerada uma doença rara pode variar entre organizações e países. No Brasil, assim como pela Organização Mundial da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 a...

Com o avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA os testes genéticos puderam se tornar mais amplos, rápidos e acessíveis, como o sequenciamento que analisa todo o exoma do indivíduo. Conheça a seguir o que é exoma, qual a diferença entre exoma e genoma e qual a importância do sequenciamento completo do exoma para o diagnóstico genético. O que é o exoma O exoma é a sequência de todos os éxons presentes no genoma de um organismo. Mas agora você deve estar se perguntando: o que são éxons?...

Apenas no ano de 2019, mais de 3 mil crianças foram diagnosticadas com alguma das doenças incluídas no Teste do Pezinho, que faz parte da Triagem Neonatal. Essas crianças tiveram a possibilidade de serem acompanhadas e tratadas precocemente, evitando complicações de saúde. Saiba mais a seguir em que momento deve ser realizada a Triagem Neonatal, quais os testes realizados no recém-nascido durante a triagem e como o Babytest pode complementar essa análise. O que é Triagem Neonatal A Triagem...