Genoma: o que é e qual sua importância
- OLLIN Análises Genômicas
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A genômica, a área que estuda os genomas, passou por avanços significativos nas últimas décadas, aumentando o conhecimento sobre o funcionamento do genoma humano e permitindo que as análises de DNA se tornassem mais precisas, rápidas e baratas.
Conheça a seguir o que é genoma, qual a diferença entre genoma e DNA, qual a relação com outros termos em genética e, principalmente, qual a importância do sequenciamento do genoma humano para a medicina.
Qual é a definição de genoma
O genoma é o conjunto completo de DNA encontrado em uma célula do organismo. Nele estão todas as informações necessárias para o organismo se desenvolver e funcionar, incluindo instruções que determinam desde características físicas até a predisposição a doenças hereditárias.
Em genética, há muitos termos que se relacionam, como genoma, DNA, gene e cromossomos. Por serem conceitos próximos e frequentemente usados em conjunto, é comum que gerem dúvidas, especialmente para quem está começando a estudar o tema.
A seguir, vamos explicar esses termos de forma clara para facilitar a compreensão ao longo do artigo:
O que é DNA
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é a molécula que armazena as informações genéticas dos seres vivos e que é transmitida de geração em geração. Ele possui uma estrutura em dupla hélice formada por nucleotídeos, que contém as bases nitrogenadas.
É a sequência de bases nitrogenadas que orienta a produção das proteínas que farão parte das características e do funcionamento do organismo.
O que é gene
Um gene é um segmento específico do DNA que contém instruções para a produção de proteínas, partes de proteínas, ou moléculas de RNA funcionais.
É importante saber que dentro da sequência gênica de organismos eucariotos - como os humanos - há íntrons e éxons. Os íntrons são trechos da sequência de DNA que não fazem parte do RNA mensageiro maduro, sendo que apenas os éxons serão utilizados como gabarito para a formação das proteínas.
O que é cromossomo
O cromossomo é uma estrutura organizada formada por DNA associado a proteínas, sendo fundamental para armazenar todo o DNA dentro da célula, para a divisão celular e para a transmissão das informações genéticas.
Cada espécie possui uma forma diferente de organizar o genoma dentro de suas células. O genoma humano tem 23 pares de cromossomos localizados no núcleo das células e mais o DNA mitocondrial.
Diferença entre genoma e DNA
Genoma e DNA são termos intimamente relacionados, mas não são iguais. O DNA é a molécula que contém as instruções para o funcionamento das células, enquanto o genoma é o conjunto completo de todo o DNA da célula.
Diferença entre genoma e código genético
Código genético é o conjunto de instruções que traduzem as informações contidas no material genético em proteínas. Por exemplo, cada combinação de 3 bases nitrogenadas pode representar a incorporação de um aminoácido na proteína, um sinal de início ou um sinal de parada de tradução.
Além disso, o código genético é considerado universal. Ou seja, a relação entre a trinca de bases nitrogenadas para cada aminoácido é a mesma para quase todos os organismos.
Assim, enquanto o genoma é o conjunto de todo o material genético (DNA), o código genético é a forma como o material genético é lido e traduzido em proteínas.
Sequenciamento do genoma humano
Entender como o genoma humano funciona é parte fundamental de entender sobre a biologia humana, desde nosso desenvolvimento até a nossa saúde.
Por isso, entre outubro de 1990 e abril de 2003, o Projeto Genoma Humano (PGH) reuniu pesquisadores de todo o mundo em torno de um objetivo comum: obter a primeira sequência do genoma humano.
A partir do sequenciamento do genoma humano foi possível conhecer a complexidade de organização e funcionamento do nosso genoma. Também passamos a saber que o genoma humano tem cerca de 20 mil genes, além de entender a relação de muitos deles com o desenvolvimento de diversas doenças genéticas.
Em 2022, o projeto Telomere-to-Telomere (T2T) completou o sequenciamento do genoma humano, mapeando os 8% restantes do genoma que o PGH não havia conseguido concluir.
Com esses avanços, a medicina passou a oferecer diagnósticos mais precisos, tratamentos mais eficazes e, em muitos casos, terapias personalizadas de acordo com as características genéticas de cada pessoa.
Esses conhecimentos também permitem orientar famílias sobre o risco de recorrência de doenças genéticas e impulsionaram o desenvolvimento de testes de diagnóstico genético cada vez mais rápidos, acessíveis e confiáveis.
O que são os testes genéticos
Os testes genéticos avaliam partes do genoma ou o genoma completo com diferentes intuitos. Na área clínica, podem ser utilizados com diferentes objetivos, como por exemplo:
Contribuir para um diagnóstico a partir da identificação de mutações que expliquem os sintomas apresentados por um paciente;
Ser um exame preditivo, ou seja, identificar alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver uma doença, como um câncer hereditário, em pessoas saudáveis.
Os testes genéticos podem utilizar diferentes técnicas de análise, como por exemplo: PCR, cariótipo, sequenciamento de DNA, FISH, Microarray ou MLPA.
Principais exames por sequenciamento genético
Os exames que utilizam sequenciamento genético, por exemplo pelo método de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), podem ser mais ou menos abrangentes, e a indicação de cada um deles depende de sintomas, histórico familiar e testes genéticos realizados anteriormente.
Conheça os principais tipos de exames de sequenciamento genético:
Sequenciamento de 1 gene
O exame de sequenciamento de um único gene analisa especificamente um gene suspeito de estar associado a determinada condição clínica.
É indicado quando há forte suspeita baseada em sintomas ou histórico familiar de doenças hereditárias conhecidas, sendo útil para uma confirmação diagnóstica rápida e com menor custo quando comparado a exames genéticos mais amplos.
O resultado do exame é essencial para o direcionamento de condutas médicas, como prevenção, tratamento ou aconselhamento genético para familiares.
Painel genético
O painel genético avalia simultaneamente vários genes relacionados a um grupo de doenças ou condições específicas, como câncer hereditário ou doenças cardíacas. É indicado quando há mais de uma suspeita diagnóstica.
Os painéis genéticos aumentam a chance de identificar mutações de relevância clínica de forma mais eficiente do que testes genéticos de apenas 1 gene, além de otimizar tempo e custo em relação a exames mais amplos.
Sequenciamento completo do exoma
O sequenciamento completo do exoma analisa todas as as regiões codificadoras dos genes (éxons), sendo indicado em casos complexos ou sem diagnóstico definido após exames iniciais.
Sua utilidade está na identificação de variantes genéticas raras, o que contribui para o diagnóstico de mais doenças, especialmente doenças genéticas raras, além de orientar o manejo clínico e o aconselhamento genético.
Sequenciamento completo do genoma
O sequenciamento completo do genoma analisa todo o DNA do indivíduo, incluindo regiões codificadoras e não codificadoras. É indicado em investigações mais amplas, especialmente quando outros testes genéticos não foram capazes de identificar a causa da condição.
Esta é a análise mais completa possível do material genético, que permite detectar diferentes tipos de alterações, inclusive em regiões regulatórias.
Exoma ou genoma: qual a diferença
O genoma contém todo o material genético, que inclui os genes e as regiões intergênicas. As regiões intergênicas, por sua vez, contêm elementos que regulam a expressão gênica, sequências que transcrevem RNA não codificante, sequências repetitivas, entre outras.
Já o exoma representa aproximadamente 1,5% do genoma humano, mas é extremamente relevante do ponto de vista clínico, pois cerca de 85% das alterações genéticas conhecidas que causam doenças monogênicas estão localizadas em éxons.
Portanto, o exoma é o conjunto de todos os éxons (região codificante) presente em um organismo, enquanto o genoma é mais amplo, incluindo também a parte não codificante. Dessa forma, os exames que analisam genoma completo ou exoma são interessantes para situações diferentes:
Sequenciamento completo do genoma: permite a análise completa do genoma humano, revelando informações sobre todas as variantes genéticas presentes no indivíduo, incluindo em regiões intrônicas ou intergênicas, além de detectar alterações estruturais (como deleções, duplicações, translocações e inserções).
Sequenciamento completo do exoma: foca na análise das regiões do DNA que codificam proteínas, sendo mais rápido e acessível para o diagnóstico de doenças genéticas. Como funciona o sequenciamento do genoma humano
Através da inovadora tecnologia de sequenciamento genético por NGS, a OLLIN realiza o sequenciamento completo do genoma através do seguinte fluxo:
Coleta da amostra: para o exame de sequenciamento de genoma, é utilizada amostra de sangue periférico ou swab bucal.
Extração de DNA: extração do DNA da amostra, garantindo material genético adequado e suficiente para análise.
Sequenciamento do DNA por NGS: leitura simultânea de milhões de fragmentos de DNA para determinar a sequência das bases nitrogenadas.
Análise dos dados: processamento dos dados por bioinformática para identificar variantes genéticas relevantes.
Interpretação dos resultados: avaliação clínica das variantes encontradas por uma equipe de especialistas, que as correlacionam com doenças, características ou riscos genéticos.
OLLIN Análises Genômicas
A OLLIN utiliza tecnologias de ponta para realizar sequenciamento genético de alta qualidade e precisão, como o Sequenciamento de Nova Geração.
Com sua experiência em análises genômicas, a OLLIN oferece uma ampla gama de exames, realizando desde testes genéticos de marcadores específicos até o sequenciamento de genomas completos.
Referências
Chromosome. National Human Genome Research Institute.
Deoxyribonucleic Acid (DNA). National Human Genome Research Institute.
Genome. National Human Genome Research Institute.
Genetic Code. National Human Genome Research Institute.
Gene. National Human Genome Research Institute.
Nurk S, Koren S, Rhie A, et al. The complete sequence of a human genome. Science. 2022;376(6588):44-53. doi:10.1126/science.abj6987
The Human Genome Project. National Human Genome Research Institute.
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