Análises Genômicas
O poder do Genoma
O genoma humano, um manual de instruções codificado em DNA, é um universo fascinante que guarda os segredos da vida. Essas moléculas, presentes em todas as células do nosso corpo, definem nossas características físicas, como cor dos olhos, altura e até mesmo predisposições a doenças.
Em cada célula do nosso corpo reside um universo de informações genéticas que define nossa identidade, desde a cor dos nossos olhos até a predisposição ou diagnóstico de doenças. Este código, denominado genoma, é um manual completo da vida. Decifrar seus segredos abre um portal para um vasto mundo de possibilidades biológicas e médicas.
Essas sequências de nucleotídeos, presentes em todas as células do nosso organismo, determinam nossas características fenotípicas, como a cor dos olhos e a altura, além de influenciar a predisposição ou determinar, diversas patologias.
Ao analisar o genoma, podemos identificar variantes que resultam em maior risco de desenvolver doenças genéticas, sejam elas multifatoriais como doenças cardíacas e diabetes, ou determinadas pela genética como as doenças raras. Isso possibilita o diagnóstico precoce, o acompanhamento médico individualizado e a criação de terapias personalizadas, com medicamentos mais eficazes e menos efeitos colaterais.
Através da análise completa do seu DNA, você pode ter acesso a informações valiosas sobre:
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Diagnóstico de doenças genéticas: O sequenciamento do genoma pode ser usado para diagnosticar doenças genéticas em todas as fases da vida, desde o nascimento até a vida adulta.
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Triagem neonatal molecular: O sequenciamento do genoma pode ser usado para identificar variantes genéticas precocemente, o que pode ajudar os pais, junto com o médico, a tomar decisões eficazes antes da manifestação da doença.
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Câncer: O sequenciamento do genoma pode ser usado para identificar variantes genéticas que causam câncer, o que pode ajudar a determinar a melhor forma de prevenção e o melhor curso de tratamento para o paciente.
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Doenças multifatoriais: O sequenciamento do genoma pode ser usado para identificar variantes genéticas que, em conjunto com fatores ambientais, aumentam o risco de desenvolver doenças complexas, como diabetes e doenças cardíacas.
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A tecnologia atuando no sequenciamento genético
A poderosa tecnologia de NGS ( Sequenciamento de Nova Geração ) está revolucionando a medicina e a biologia. Ela nos permite formular respostas, desenvolver novos medicamentos e personalizar a medicina.
Esta tecnologia inovadora, tem o potencial de melhorar a vida de milhões de pessoas. Junte-se a nós nesta jornada impactante e explore as infinitas possibilidades que o NGS oferece para desvendar os segredos do código da vida!
Vantagens do sequenciamento de genoma completo:
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Fornece uma visão de alta resolução, base por base, do genoma;
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Captura variantes grandes e pequenas que podem passar despercebidas com abordagens direcionadas;
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Identifica variantes causais potenciais para estudos de acompanhamento adicionais de expressão gênica e mecanismos de regulação;
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Fornece grandes volumes de dados em um curto espaço de tempo para apoiar a montagem de novos genomas;