Exoma: o que é e para que serve este exame
- OLLIN Análises Genômicas
- há 1 dia
- 6 min de leitura
Com o avanço das tecnologias de sequenciamento de DNA os testes genéticos puderam se tornar mais amplos, rápidos e acessíveis, como o sequenciamento que analisa todo o exoma do indivíduo.
Conheça a seguir o que é exoma, qual a diferença entre exoma e genoma e qual a importância do sequenciamento completo do exoma para o diagnóstico genético.
O que é o exoma
O exoma é a sequência de todos os éxons presentes no genoma de um organismo. Mas agora você deve estar se perguntando: o que são éxons? Para responder a essa pergunta, temos que entender um pouco sobre a estrutura dos genes.
Os genes são trechos de DNA formados por diferentes componentes, incluindo os éxons e os íntrons. Os éxons são as regiões codificantes, ou seja, são as sequências que contém instruções para a formação de proteínas, enquanto os íntrons são porções que não codificam proteínas.
Diferença entre exoma e genoma
O genoma corresponde a todo o material genético de um organismo, abrangendo tanto os genes quanto as regiões intergênicas. Essas regiões intergênicas compõem aproximadamente 98% do genoma e incluem elementos que regulam a expressão gênica, sequências que originam RNAs não codificantes, regiões repetitivas, entre outros componentes.
O exoma, por sua vez, está dentro das regiões gênicas e corresponde a cerca de 1,5% do genoma humano, mas possui grande importância clínica. Estudos sobre o exoma apontam que aproximadamente 85% das variantes genéticas associadas a doenças monogênicas estão presentes nos éxons.
Assim, a diferença entre exoma e genoma é que o exoma é o conjunto de todos os éxons do DNA, enquanto o genoma é mais amplo, e engloba todo o DNA do organismo.
Agora você já sabe o que é exoma, mas vamos explicar mais a fundo sobre o exame exoma, também chamado de sequenciamento completo do exoma.
A seguir, você vai entender mais sobre este teste genético, incluindo para que serve, como ele funciona, e quais doenças é capaz de detectar.
Para que serve o exame exoma?
O sequenciamento completo do exoma serve para identificar variantes genéticas relevantes, possibilitando o diagnóstico de doenças genéticas raras, auxiliando nas decisões terapêuticas pela equipe médica e orientando o aconselhamento genético.
Entre as vantagens do sequenciamento completo do exoma estão:
Diagnóstico preciso e rápido: permite a análise simultânea de todas as regiões codificadoras, aumentando a velocidade de análise em comparação a painéis genéticos contendo apenas um grupo de genes analisados.
Análise abrangente: também em comparação aos painéis genéticos, o sequenciamento completo do exoma amplia a análise e a possibilidade de diagnóstico, sendo especialmente importante para casos que não conseguiram um diagnóstico com exames genéticos mais restritos.
Além disso, o exame exoma também traz outros benefícios associados aos testes genéticos de uma maneira geral, como:
Planejamento familiar: a identificação de uma mutação em um membro da família permite avaliar o risco de desenvolver a doença em outros familiares.
Direcionamento terapêutico: o diagnóstico preciso da doença genética pode auxiliar em tratamento mais específico, melhorando o prognóstico do paciente.
Quais condições o exame exoma pode detectar?
O sequenciamento completo do exoma é capaz de detectar variantes em regiões exônicas, como variações no número de cópias (CNVs), variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELs) que causam doenças genéticas raras.
Entre as doenças que podem ser detectadas pelo exame exoma estão:
Doenças neurológicas, como epilepsias genéticas, atraso do desenvolvimento, autismo sindrômico e distúrbios neurodegenerativos;
Doenças musculares e metabólicas hereditárias;
Síndromes genéticas raras;
Deficiências intelectuais de causa genética;
Doenças cardíacas hereditárias;
Alterações genéticas associadas a câncer hereditário;
Doenças oftalmológicas e auditivas genéticas;
Distúrbios endócrinos e imunológicos de origem genética.
Porém, algumas alterações genéticas não são detectadas pelo exame exoma, como variantes em regiões fora dos éxons, alterações estruturais complexas ou mutações que exigem metodologias específicas.
Quando o exame exoma é indicado?
O sequenciamento completo do exoma pode ser indicado para:
Casos complexos: pacientes com suspeita de condição genética a partir do fenótipo e/ou histórico familiar, mas o quadro clínico do paciente não se encaixa perfeitamente em nenhuma síndrome conhecida ou apresenta sintomas inespecíficos atribuídos a várias doenças.
Casos sem diagnóstico: pacientes que fizeram testes genéticos iniciais, como painéis direcionados ou testes de gene único, mas tiveram resultados negativos ou inconclusivos.
O exoma completo não é a primeira escolha de teste genético quando os sintomas sugerem fortemente uma síndrome específica ou quando a suspeita clínica é uma doença que requer outra técnica de análise de DNA, diferente do sequenciamento, para detectar a alteração.
Como o exame de exoma é feito?
Através da inovadora tecnologia de sequenciamento genético por NGS, a OLLIN Análises Genômicas realiza o sequenciamento completo do exoma através do seguinte fluxo:
Coleta da amostra: no exame de sequenciamento completo do exoma, utiliza-se uma amostra de swab bucal que pode ser coletada em casa pelo próprio paciente. Também é possível solicitar a coleta de sangue domiciliar na cidade de São Paulo. Não há necessidade de preparo para o exame de exoma.
Extração do DNA: o DNA é isolado da amostra coletada, assegurando qualidade e quantidade adequadas para a análise.
Sequenciamento por NGS: o sequenciamento de DNA é realizado por meio da tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite a leitura simultânea de milhões de fragmentos genéticos.
Análise bioinformática: os dados obtidos são processados por ferramentas de bioinformática para identificação de variantes genéticas potencialmente relevantes.
Interpretação dos resultados: as variantes identificadas são avaliadas por especialistas, que correlacionam os achados com possíveis doenças, sintomas ou fatores de risco.
Qual é a diferença entre o Exoma e outros testes genéticos?
A indicação de cada teste genético depende de diversos fatores, como sintomas, histórico familiar e testes genéticos realizados anteriormente.
Os testes genéticos podem variar em relação à abrangência de análise e, consequentemente, também variam quanto ao valor. Conheça as diferenças entre o Sequenciamento Completo do Exoma e outros testes genéticos feitos por sequenciamento de DNA:
Análise de gene único: indicada quando existe forte suspeita clínica, baseada nos sintomas ou no histórico familiar, de uma doença hereditária específica. Esse tipo de exame é útil para confirmação diagnóstica mais rápida e com menor custo em comparação a testes genéticos mais abrangentes.
Painel genético: avalia simultaneamente diversos genes associados a um grupo de doenças relacionadas. É recomendado em situações nas quais os sintomas são inespecíficos ou há múltiplas hipóteses diagnósticas, tornando a investigação mais eficiente em termos de tempo e custo. Também pode ser utilizado em indivíduos assintomáticos, como em triagem de portadores, triagem pré-natal e triagem neonatal.
Sequenciamento completo do exoma: examina todas as regiões codificadoras dos genes, conhecidas como éxons. É indicado principalmente em casos complexos ou sem diagnóstico conclusivo após exames iniciais, auxiliando na identificação de doenças genéticas raras, no direcionamento do tratamento e no aconselhamento genético.
Sequenciamento completo do genoma: analisa todo o material genético do indivíduo, incluindo regiões codificadoras e não codificadoras do DNA. Costuma ser indicado em investigações mais amplas e detalhadas, especialmente quando exames genéticos anteriores não identificaram a causa da condição clínica.
Exoma Completo: qual valor?
O valor de um teste genético de exoma completo pode variar entre os laboratórios particulares. Porém, é importante verificar se o exame é realmente completo, incluindo análise de DNA mitocondrial e detecção de variações no número de cópias (CNVs), variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELs), como o sequenciamento completo do exoma realizado pela OLLIN Análises Genômicas.
Além disso, em alguns casos, é possível verificar a viabilidade de fazer o sequenciamento completo do exoma pelo SUS, que oferece alguns testes genéticos gratuitos se houver indicação médica e os critérios clínicos exigidos.
Sequenciamento do Exoma Completo na OLLIN Análises Genômicas
Com sua experiência em análises genômicas, a OLLIN oferece uma ampla gama de exames, realizando desde testes genéticos de marcadores específicos até o sequenciamento completo do exoma ou do genoma.
A OLLIN utiliza a tecnologia de ponta NGS para realizar sequenciamento genético de alta qualidade, oferecendo uma análise de exoma completo, incluindo DNA mitocondrial, para detectar variações no número de cópias (CNVs), variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELs).
Referências
Genome. National Human Genome Research Institute.
Exome. National Human Genome Research Institute.
Exon. National Human Genome Research Institute.
Whole exome sequencing. NHS England Genomics Education Programme.
Rabbani B, Tekin M, Mahdieh N. The promise of whole-exome sequencing in medical genetics. Journal of Human Genetics. 2014;59(1):5–15. DOI: 10.1038/jhg.2013.114.
Comentários