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Teste genético: o que é, principais tipos e como pedir

A tecnologia está em constante avanço e, graças a ela, são grandes as aplicações dos testes genéticos: eles são recursos valiosos para o diagnóstico de doenças genéticas e para diversas outras situações. 

Entenda a seguir o que é o teste genético, como ele pode ser uma ferramenta para a tomada de decisões na prática clínica, os benefícios para os pacientes e quando solicitar o teste genético.

O que é teste genético

Os testes genéticos são exames que analisam o DNA ou os cromossomos para identificar alterações genéticas associadas a doenças, características hereditárias ou predisposições.

Por isso, apesar de muitas vezes surgir a dúvida sobre o que mostra o teste genético, a resposta é simples: ele identifica as variantes genéticas presentes no DNA de uma pessoa.

Graças a essa análise, é possível realizar diagnóstico, avaliar predisposição a doenças, auxiliar o aconselhamento genético, promover a medicina personalizada, entre outros benefícios que vamos explorar mais adiante neste artigo.

Como funcionam os testes genéticos

Para analisar o DNA ou os cromossomos através de um teste genético, é preciso antes obter uma amostra biológica da pessoa. Dependendo da análise a ser realizada, a amostra pode ser saliva, swab bucal, sangue, líquido amniótico, ou outros materiais.

O material genético é então extraído da amostra, e depois segue para as etapas específicas de cada metodologia. 

Entre alguns exemplos de técnicas utilizadas nos testes genéticos estão:

  • PCR (Reação em cadeia da polimerase): faz milhões de cópias de um trecho específico de DNA, permitindo que mesmo uma quantidade muito pequena de material genético seja analisada. Nos testes genéticos, o PCR é amplamente utilizado para amplificar regiões de interesse antes de outras análises e também pode ser empregado para identificar ou confirmar alterações genéticas específicas.

  • Cariótipo: analisa os cromossomos de forma completa, observando-os ao microscópio e organizando-os em pares. Ao verificar o número e a estrutura dos cromossomos, é possível identificar alterações numéricas e estruturais relacionadas a diversas doenças genéticas, sendo especialmente útil atualmente para investigação de infertilidade e aborto recorrente.

  • Sequenciamento de DNA: identifica a sequência de bases nitrogenadas no DNA de uma determinada pessoa. Utiliza tecnologias como o Sequenciamento de Nova Geração para identificar variantes genéticas com alta precisão em análises que verificam desde apenas um gene até painéis genéticos, exomas ou genomas.

  • Microarray: é uma técnica que compara o DNA do indivíduo com um padrão de referência, analisando milhares de regiões ao mesmo tempo. Ele apresenta maior detalhamento para identificar pequenas perdas ou ganhos de segmentos de DNA do que o cariótipo. Dependendo do tipo de microarray, também pode ser utilizado para identificar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs). 

  • MLPA (Amplificação dependente de ligação múltipla): avalia a quantidade de cópias de regiões específicas do DNA, sendo útil para identificar variações de número de cópias (deleções ou duplicações) associadas a doenças, como ocorre na Atrofia Muscular Espinhal.

Para que servem os testes genéticos

Na prática clínica, os testes genéticos servem para auxiliar no diagnóstico, prognóstico, aconselhamento genético, contribuir na definição do acompanhamento e tratamento do paciente e seus familiares, entre outras finalidades.

Pela abrangência de aplicações, os testes genéticos podem ser realizados para analisar o DNA em qualquer idade, seja ainda em um  feto no período pré-natal, em bebês recém-nascidos, até crianças ou adultos. Da mesma maneira, dependendo do intuito, o exame genético pode ser realizado em pessoas sintomáticas ou assintomáticas.

Veja a seguir quais são as principais aplicações de um teste genético:

  • Triagem pré-natal: identificação precoce de alterações genéticas e cromossômicas, auxiliando melhor acompanhamento gestacional e neonatal;

  • Triagem neonatal: avaliação de mutações relacionadas a doenças tratáveis que se manifestam ainda na infância;

  • Diagnóstico de doenças hereditárias: como por exemplo fibrose cística, distrofias, surdez hereditária não sindrômica, anemia falciforme, etc;

  • Identificação de risco: como predisposição a desenvolver câncer;

  • Planejamento familiar: testes de portadores que avaliam risco casais terem filhos com doenças genéticas;

  • Diagnóstico genético pré-implantacional: pode ser utilizado antes do procedimento de fertilização in vitro (FIV);

  • Farmacogenômica: análise de como o organismo responde a medicamentos, possibilitando ajuste de dose ou escolha de remédios mais eficazes;

  • Identificação de mutações somáticas: análise de alterações genéticas presentes em tumores que podem guiar o tratamento.

Lembrando que as análises genéticas, de uma forma mais abrangente do que os testes genéticos focados em aplicações para saúde, também são utilizadas em outras áreas fora da medicina. Alguns exemplos são: teste de paternidade, estudos de ancestralidade, análises forenses para identificação de criminosos ou vítimas, e estudos sobre a evolução e migração humana.

Benefícios do teste genético

As análises genéticas auxiliam o entendimento da correlação entre genótipo e fenótipo. Esse conhecimento permite relacionar mutações específicas a traços ou doenças, contribuindo para diagnósticos mais precisos, previsão de riscos e desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento mais individualizadas.

Entre os benefícios do teste genético estão:

  • Confirmação do diagnóstico: pessoas sintomáticas precisam de um diagnóstico correto para receber o tratamento adequado. O teste genético pode ajudar  a identificar qual é a mutação genética presente, esclarecendo qual a possível condição associada.

  • Tratamento mais direcionado: com base no resultado do teste genético, a equipe médica pode definir quais são os tratamentos mais eficazes para aquele paciente.

  • Prevenção e detecção precoce: em alguns casos, o teste genético identifica predisposição a doenças antes que elas se manifestem. Dessa forma, é possível que o resultado auxilie na orientação médica sobre mudança de estilo de vida ou frequência de exames preventivos.

  • Aconselhamento genético: permite avaliar o risco de recorrência da mutação e da doença genética em outros membros da família, bem como uma melhor orientação a esses indivíduos.

  • Planejamento familiar: casais podem avaliar seu DNA através de testes genéticos de portadores para conhecer o risco de transmitir doenças genéticas aos filhos.

Tipos de teste genético

Os testes genéticos podem ser mais ou menos abrangentes, e a indicação de cada um deles depende de diversos fatores avaliados pelo médico solicitante, como sintomas, histórico familiar e testes genéticos realizados anteriormente. 

Entre os principais tipos de teste genético estão: 

Análise de 1 gene 

O teste genético de um único gene é indicado quando há forte suspeita baseada em sintomas ou histórico familiar de doenças hereditárias conhecidas, sendo útil para uma confirmação diagnóstica rápida e com menor custo quando comparado a exames genéticos mais amplos. 

O resultado do exame é essencial para o direcionamento de condutas médicas, como prevenção, tratamento ou aconselhamento genético para familiares. 

Painel genético 

O painel genético avalia simultaneamente vários genes relacionados a um grupo de doenças.

Pode ser indicado quando os sintomas são inespecíficos e há mais de uma suspeita diagnóstica, otimizando tempo e custo nas investigações, ou podem ser pensados para casos assintomáticos, como triagem de portadores, triagem pré-natal e triagem neonatal.

Exemplos de painéis genéticos são:

  • Painéis para um grupo de condições específicas: como doenças cardíacas ou neurológicas, por exemplo.

  • Babytest: triagem neonatal não invasiva capaz de identificar alterações genéticas associadas a centenas de doenças genéticas tratáveis que se desenvolvem na infância. Este teste genético é indicado para bebês, idealmente até 1 ano de vida.

Sequenciamento completo do exoma 

O sequenciamento completo do exoma analisa todas as regiões codificadoras dos genes (éxons), sendo indicado em casos complexos ou sem diagnóstico definido após exames iniciais. Auxilia no diagnóstico de doenças genéticas raras, além de orientar o manejo clínico e o aconselhamento genético. 

Sequenciamento completo do genoma 

O sequenciamento completo do genoma analisa todo o DNA do indivíduo, incluindo regiões codificadoras e não codificadoras. É indicado em investigações mais amplas, especialmente quando outros testes genéticos não foram capazes de identificar a causa da condição. 

Principais dúvidas sobre quando e como fazer os testes genéticos

Agora você já sabe o que é um teste genético, como ele funciona, os principais tipos e seus benefícios. A seguir, vamos responder algumas dúvidas que surgem em relação à solicitação e à realização do teste genético.

O que considerar ao pedir um teste de diagnóstico genético?

O médico pode orientar quando é indicado fazer um teste genético de acordo com o histórico familiar, sintomas, suspeita diagnóstica e diretrizes de sociedades médicas. Além disso, se houver indicação do teste genético, a equipe médica irá avaliar qual o melhor exame para o caso e irá orientar o paciente sobre riscos, benefícios e limitações do exame.

O que fazer antes e depois de receber o resultado?

Antes do teste genético é importante realizar o aconselhamento genético para compreender objetivos, riscos e limitações do exame. Depois, com o resultado em mãos, a equipe médica poderá indicar o acompanhamento e o tratamento mais adequado, além de orientação aos familiares.

Que doenças podem ser diagnosticadas com o teste genético?

Os testes genéticos podem diagnosticar desde a doença genética mais comum no Brasil, a doença falciforme, até doenças mais raras, como fibrose cística, distrofia muscular e síndromes cromossômicas. Também são capazes de identificar a predisposição a doenças multifatoriais, como câncer de mama e ovário.

Qual o valor de um teste genético?

O custo pode variar bastante, desde algumas centenas até milhares de reais, dependendo da complexidade do exame. 

Além disso, em alguns casos específicos, pode-se verificar a viabilidade de fazer um teste genético gratuito, visto que o SUS oferece alguns testes genéticos mediante indicação médica e critérios clínicos. 

Qual médico pede teste genético?

O médico geneticista é o profissional mais indicado para avaliação e interpretação desses exames. Porém, qualquer especialidade médica, como oncologia, neurologia e ginecologia, pode fazer a solicitação de um teste genético.

Como pedir um teste genético?

Para solicitar o teste genético na OLLIN Análises Genômicas, basta ter um pedido médico e entrar em contato pelo nosso WhatsApp. Em seguida, o paciente recebe o kit para fazer a coleta de swab bucal em casa. Caso seja necessária uma amostra de sangue, o atendimento para coleta domiciliar está disponível na cidade de São Paulo.

Veja a seguir como o passo a passo da coleta de swab bucal em casa é rápida e indolor:

passo a passo para usar o kit de coleta de swab bucal

Onde fazer o teste genético: OLLIN Análises Genômicas 

A OLLIN utiliza tecnologias de ponta para realizar o diagnóstico de doenças genéticas através do sequenciamento de DNA de alta qualidade, sendo detentora da tecnologia mais avançada do mundo nesse campo. 

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