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Doenças genéticas: guia com principais tipos

Foto do escritor: OLLIN Análises Genômicas
OLLIN Análises Genômicas
há 12 minutos
5 min de leitura

As doenças genéticas impactam a vida de milhares de pessoas ao redor do mundo, influenciando a saúde, a qualidade de vida e o acompanhamento médico de indivíduos e famílias. 

Com os avanços da genética e o acesso cada vez maior a informações sobre diagnóstico, prevenção e tratamento, compreender esse tema tornou-se essencial. 

Entenda neste post o que são doenças genéticas, conheça quais são os principais tipos e veja exemplos de cada um deles.

O que são doenças genéticas

As doenças genéticas são aquelas causadas por mutações no DNA. Nesses casos, as mutações são trocas, perdas ou ganhos de material genético que resultam em consequências prejudiciais para o nosso organismo, causando uma doença.

Junto com o conceito de doença genética, é comum encontrar os termos “congênita” e “hereditária”. Porém, esses conceitos não são sinônimos, sendo importante distingui-los:

  • Doença congênita: são condições que se apresentam antes ou logo após o nascimento. Porém, nem toda doença congênita é genética, como por exemplo a microcefalia causada pelo vírus zika - uma anomalia congênita de origem infecciosa. 

  • Doença hereditária: doença que é passada de uma geração para outra na família. Assim, toda doença hereditária é genética, mas nem toda doença genética é hereditária. Isso por que mutações que são adquiridas em células somáticas ao longo da vida (como as mutações que causam a maior parte dos cânceres) não são passadas para as gerações seguintes.

Os fenótipos das doenças genéticas podem variar, pois os sinais, sintomas e sistemas afetados vão depender da mutação associada à condição. Muitas vezes há heterogeneidade de manifestação até mesmo entre pacientes com a mesma doença genética.

Tipos de doenças genéticas

Uma doença genética pode ser causada por alterações cromossômicas, por mutações em apenas um gene ou pelo resultado da ação de diversos genes combinados à influência ambiental. Dessa forma, há três tipos de doenças genéticas:

representação de onde ocorrem mutações nas doenças cromossômicas, doenças monogênicas e doenças poligênicas

Doenças cromossômicas

As doenças cromossômicas são causadas por alterações cromossômicas, ou seja, por variações na quantidade ou na estrutura dos cromossomos. 

Nesses casos, pode ocorrer:

  • Alteração no número total de cromossomos do indivíduo, com perda ou ganho de cromossomos inteiros, ou 

  • Variação na estrutura, no tamanho ou na organização dos cromossomos (como deleções, duplicações, inversões, inserções ou translocações), geralmente envolvendo segmentos com 50 pares de bases ou mais.

A maioria das doenças cromossômicas é considerada uma doença rara, mas há condições relativamente frequentes, como a síndrome de Down e a síndrome de Klinefelter.

Doenças monogênicas

As doenças monogênicas, também chamadas de doenças mendelianas, são causadas devido a uma mutação em um único gene.

Nesses casos, há diferentes padrões de herança, como por exemplo:

  • Autossômica dominante: basta uma cópia alterada do gene para que a doença se manifeste.

  • Autossômica recessiva: são necessárias duas cópias alteradas do gene.

  • Ligada ao X recessiva: o gene alterado está no cromossomo X e os homens são mais frequentemente afetados.

  • Ligada ao X dominante: uma única cópia alterada no X pode causar a doença.

Na maior parte dos casos, as doenças monogênicas são raras, apesar de juntas afetarem milhares de pessoas ao redor do mundo.

Doenças poligênicas

Uma doença poligênica é causada pela ação conjunta de muitos genes. Cada uma das variantes genéticas que influenciam essa doença tem, individualmente, um baixo impacto. Somando-se o conjunto dessas variantes obtém-se o risco poligênico para a manifestação da condição.

Além disso, a manifestação das doenças poligênicas geralmente é influenciada também por fatores ambientais e estilo de vida, como alimentação, atividade física, exposição a substâncias químicas, radiação, agentes infecciosos, entre outros.

Por isso, as doenças poligênicas são também consideradas doenças multifatoriais, ou seja, que depende da ação conjunta de muitos genes e fatores ambientais.

Este tipo de doença é mais comum na população em comparação com as doenças monogênicas. 

Exemplos de doenças genéticas

Há milhares de doenças genéticas já descritas, sendo estimadas em mais de 7.000 condições considerando apenas as doenças genéticas raras. A seguir, conheça alguns exemplos de doenças genéticas cromossômicas, monogênicas e poligênicas (multifatoriais).

Doenças cromossômicas exemplos

Entre as doenças causadas por alterações cromossômicas numéricas ou estruturais, estão:

  • Síndrome de Down;

  • Síndrome de Edwards;

  • Síndrome de Patau;

  • Síndrome de Turner;

  • Síndrome de Klinefelter;

  • Síndrome Cri-du-chat;

  • Síndrome de Williams;

  • Síndrome de DiGeorge;

  • Síndrome de Prader-Willi.

Doenças monogênicas exemplos

Há inúmeras doenças causadas por mutações em apenas um gene, como por exemplo:

  • Fibrose cística;

  • Doença de Gaucher;

  • Doença de Fabry;

  • Fenilcetonúria;

  • Atrofia muscular espinhal;

  • Mucopolissacaridose tipo I;

  • Hemofilia A;

  • Anemia falciforme;

  • Distrofia muscular de Duchenne.

Doenças genéticas multifatoriais exemplos

As doenças multifatoriais, que são influenciadas por diversos fatores genéticos e ambientais, são mais frequentes na população, incluindo:

  • Diabetes mellitus tipo 2;

  • Hipertensão arterial;

  • Doença arterial coronariana;

  • Obesidade;

  • Asma;

  • Osteoporose;

  • Doença de Alzheimer;

  • Artrite reumatoide;

  • Psoríase;

  • Lúpus eritematoso sistêmico.

Diagnóstico de doenças genéticas

Os testes genéticos são exames que analisam o DNA ou os cromossomos para identificar alterações genéticas associadas a doenças, características hereditárias ou predisposições.

Graças a essa análise, é possível realizar o diagnóstico de doenças genéticas, avaliar predisposição a doenças, auxiliar o aconselhamento genético, além de permitir o desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento mais individualizadas.

Entre alguns exemplos de técnicas utilizadas nos testes genéticos estão: PCR (Reação em cadeia da polimerase), Cariótipo, Sequenciamento de DNA, Microarray e MLPA. 

Dependendo da hipótese diagnóstica, do histórico familiar e dos testes realizados previamente, o médico pode solicitar a análise de uma região pontual do genoma ou exames mais abrangentes, como a avaliação do exoma ou o genoma.

Perguntas frequentes sobre doenças genéticas

Veja a seguir explicações para algumas dúvidas comuns quando o assunto são as doenças genéticas:

Qual a doença genética mais comum?

Entre as doenças monogênicas mais frequentes podemos citar a anemia falciforme, sendo ainda mais comum em determinados grupos étnicos. Já as doenças multifatoriais mais comuns incluem o diabetes mellitus tipo 2, a hipertensão arterial e a obesidade. 

Qual a diferença entre doença genética e doença hereditária?

As doenças genéticas são aquelas causadas por mutações no DNA.Já a doença hereditária é aquela passada de uma geração para outra na família. 

Assim, toda doença hereditária é genética, pois resulta de alterações no DNA transmitidas pelos pais. Porém, nem toda doença genética é hereditária, pois algumas mutações ocorrem ao longo da vida (não foram herdadas dos pais) e nem serão passadas aos descendentes. 

Quais são os fatores de risco para doenças genéticas?

Fatores de risco para doenças genéticas incluem histórico familiar, idade materna ou paterna avançada, consanguinidade, etnia (para determinadas condições genéticas), entre outros. 

Em doenças multifatoriais, fatores ambientais e estilo de vida também influenciam o risco de manifestar a condição.

Quais são as doenças genéticas existentes? 

Estima-se que existam mais de 7.000 doenças genéticas.

Quais são os sinais e sintomas das doenças genéticas?

Os sinais e sintomas variam conforme a doença e muitas vezes podem variar também entre pacientes com a mesma doença. 

As manifestações podem incluir atraso no desenvolvimento, anomalias congênitas, deficiência intelectual, alterações metabólicas, fraqueza muscular, problemas cardíacos, baixa estatura ou predisposição ao desenvolvimento de determinadas doenças. 

Existe tratamento para as doenças genéticas?

Sim. O tratamento depende da doença e pode incluir medicamentos, dietas especiais, cirurgias, fisioterapia, reposição enzimática, terapia gênica e acompanhamento multiprofissional. 

Embora a maioria das doenças genéticas não tenha cura, por não corrigir a mutação genética, os tratamentos podem melhorar a qualidade e a expectativa de vida.

OLLIN: referência em análises genômicas

Para realizar o diagnóstico genético é essencial ter experiência e conhecimento sobre o assunto. A OLLIN Análises Genômicas conta com as melhores tecnologias, como o Sequenciamento de Nova Geração, além de um time de especialistas para realizar a triagem genética e o diagnóstico genético com precisão.

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