top of page

Cariótipo: o que é o exame genético

Foto do escritor: OLLIN Análises Genômicas
OLLIN Análises Genômicas
há 2 dias
6 min de leitura

Entre os testes genéticos, o exame cariótipo se destaca por permitir a análise do número e da estrutura dos cromossomos. Mas você sabe quando esse exame é indicado e quais condições ele pode identificar?

Entenda a seguir o que é o cariótipo, em quais casos o exame pode ser recomendado e quais são as principais alterações cromossômicas e síndromes que podem ser detectadas por meio dessa análise.

O que é o cariótipo?

O cariótipo é o conjunto completo de cromossomos de um indivíduo. O termo cariótipo também pode se referir a representação visual do conjunto cromossômico de uma célula, organizados por ordem numérica.

O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais (XX para sexo feminino ou XY para sexo masculino). Assim, para a espécie humana o cariótipo pode ser escrito como 46, XX ou 46, XY.

Representação de um cariótipo humano masculino normal

Figura 1. Representação de um cariótipo humano masculino normal (46,XY), com 46 cromossomos organizados em 23 pares e identificados pelo padrão característico de bandamento G. 

A análise visual dos cromossomos por cariotipagem faz parte dos estudos de citogenética. Esse tipo de investigação permite entender funções celulares, relações taxonômicas, eventos evolutivos e algumas doenças humanas.

Quando ocorrem mutações que alteram o número total ou a estrutura dos cromossomos, pode-se desenvolver síndromes ou doenças genéticas.

A Síndrome de Down, por exemplo, é uma condição genética geralmente causada pela presença de um cromossomo 21 a mais, ou seja, pela trissomia do cromossomo 21. Nesses casos, o cariótipo da Síndrome de Down é de 47 cromossomos (47, XX,+21 ou 47, XY,+21).

Cariótipo exame

O exame de cariótipo é um teste genético que consegue identificar variantes cromossômicas estruturais e numéricas, podendo auxiliar no diagnóstico de algumas condições genéticas, incluindo doenças raras.

Saiba mais a seguir sobre como o exame é feito, quando ele é indicado e quais síndromes ele ajuda a identificar.

Como o exame de cariótipo é feito?

O exame de cariótipo envolve algumas etapas realizadas em laboratório, que incluem: 

  1. Coleta de amostra: geralmente sangue periférico, mas pode ser de pele, medula óssea ou outros tecidos;

  2. Cultura celular: as células da amostra são cultivadas em condições específicas e, quando necessário, estimuladas a entrar em divisão celular;

  3. Interrupção da divisão celular: substâncias específicas são utilizadas para interromper a divisão celular na metáfase, fase em que os cromossomos estão mais condensados e podem ser observados com maior facilidade;

  4. Preparação e coloração: os cromossomos são preparados em lâminas e submetidos a técnicas de coloração, como o bandeamento G com Giemsa, que produz um padrão característico de bandas ao longo dos cromossomos;

  5. Análise dos cromossomos: o citogeneticista analisa as células ao microscópio para identificar e contar os cromossomos e avaliar sua estrutura e o padrão de bandas. 

Quando o exame cariótipo é indicado? 

O exame cariótipo permite identificar alterações cromossômicas relativamente grandes (entre 5 a 10 megabases). Por isso, em muitos casos, o microarray é preferido ao cariótipo, que consegue analisar alterações bem menores.

Porém, o cariótipo ainda é indicado em algumas situações, incluindo em análises pré-natais, neonatais, oncológicas ou de infertilidade, como por exemplo:

  • Anormalidades estruturais: pode ser utilizado na investigação de alterações cromossômicas associadas a anormalidades fetais observadas no ultrassom ou a anormalidades congênitas identificadas após o nascimento.

  • Investigação de infertilidade ou perda gestacional recorrente: em determinadas situações, o cariótipo pode ser recomendado para investigar rearranjos cromossômicos balanceados, que podem estar associados à infertilidade ou aumentar o risco de alterações cromossômicas na gestação.

  • Doenças onco-hematológicas: o cariótipo pode identificar rearranjos cromossômicos associados a determinados tipos de câncer. A identificação dessas alterações pode auxiliar no diagnóstico, prognóstico e escolha do tratamento em alguns casos.

  • Avaliação do risco de recorrência: quando uma alteração cromossômica estrutural é identificada em uma criança ou em uma gestação, o cariótipo dos pais pode ser indicado para verificar se um dos progenitores apresenta um rearranjo cromossômico balanceado e auxiliar no aconselhamento genético.

Quais síndromes o cariótipo detecta?

O cariótipo detecta as seguintes variantes genômicas:

  • Alterações cromossômicas numéricas: aquelas que alteram o número total de cromossomos de um indivíduo. 

    • Aneuploidias: são as alterações caracterizadas pelo ganho ou pela perda de cromossomos específicos, como as monossomias e as trissomias. Assim, o cariótipo é diferente de 46 cromossomos.

  • Alterações cromossômicas estruturais: aquelas que afetam a estrutura, o tamanho ou a organização dos cromossomos.

    • Deleção (maior do que 5 megabases): ocorre quando uma porção do cromossomo é perdida.

    • Duplicação (maior do que 5 megabases): caracteriza-se pela repetição de um segmento cromossômico, resultando em cópias adicionais de determinada região genética.

    • Inversão: acontece quando um fragmento do cromossomo se quebra, sendo reinserido no mesmo cromossomo na orientação oposta à original, o que pode influenciar a expressão dos genes envolvidos.

    • Translocação: ocorre quando um segmento cromossômico se desprende e se liga a outro cromossomo não homólogo, promovendo a transferência de material genético entre cromossomos distintos.

    • Cromossomo em anel: alteração estrutural em que as extremidades de um cromossomo se quebram e se unem, formando um círculo. 

    • Cromossomo marcador: cromossomo anormal que não pode ser identificado claramente apenas pela aparência no cariótipo. 

Como resultado, o exame cariótipo pode ajudar a diagnosticar uma série de condições genéticas, como:

  • Síndrome de Down — trissomia do cromossomo 21 ou presença de material adicional do cromossomo 21 devido a uma translocação.

  • Síndrome de Edwards — trissomia do cromossomo 18.

  • Síndrome de Patau — trissomia do cromossomo 13.

  • Síndrome de Turner — monossomia do cromossomo X.

  • Síndrome de Klinefelter — presença de um cromossomo X adicional.

  • Síndrome do triplo X — presença de três cromossomos X.

  • Síndrome XYY — presença de um cromossomo Y adicional.

  • Síndrome de Cri-du-chat — deleção de uma região do braço curto do cromossomo 5.

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn — deleção de uma região do braço curto do cromossomo 4.

Quais os tipos de exame de cariótipo?

Apesar de não existir uma classificação oficial que estabeleça diferentes tipos de cariótipo, é possível listar exames de cariótipo de acordo com a técnica de bandamento utilizada ou com o tipo de amostra biológica analisada.

1. Quanto à técnica de bandamento (coloração)

  • Cariótipo com bandamento G: o mais utilizado na rotina.

  • Cariótipo com bandamento Q: utiliza fluorescência para evidenciar padrões nos cromossomos.

  • Cariótipo com bandamento R: produz um padrão de bandas complementar ao bandamento G.

  • Cariótipo com bandamento C: evidencia principalmente regiões de heterocromatina constitutiva, especialmente próximas aos centrômeros.

2. Quanto ao tipo de material analisado

  • Cariótipo de sangue periférico: muito utilizado na investigação de alterações cromossômicas constitucionais (presente desde a concepção).

  • Cariótipo de medula óssea: especialmente importante na investigação e acompanhamento de algumas doenças hematológicas.

  • Cariótipo de líquido amniótico ou vilosidades coriônicas: utilizado em diagnóstico pré-natal.

É importante destacar que podem ser realizadas análises de cariótipo em diferentes níveis de resolução. O cariótipo de alta resolução, por exemplo, é uma abordagem que possibilita identificar algumas alterações estruturais menores, frequentemente utilizando bandamento G ou R.

Quais as limitações do exame de cariótipo?

O exame cariótipo possui muitas vantagens, pois verifica todo o genoma, detecta rearranjos balanceados e não-balanceados, além de mosaicismos e cromossomos em anel.

Por outro lado, o cariótipo apresenta algumas limitações, como:

  • É uma técnica trabalhosa e demorada;

  • Não detecta dissomia uniparental;

  • Tem baixa resolução (detecta apenas variantes acima de 5 megabases);

  • Pode ter resultados com artefatos devido a alterações cromossômicas que surgiram na cultura celular.

Perguntas frequentes sobre cariótipo

Tire suas principais dúvidas sobre o exame de cariótipo nas perguntas e respostas a seguir:

Há riscos na realização do cariótipo?

Os riscos variam de acordo com o procedimento necessário para a coleta. Quando o exame é feito com sangue periférico, os riscos são mínimos e estão relacionados à dor ou desconforto no local da punção, pequeno hematoma e, raramente, tontura.

Como é feito e qual é o tempo de duração do cariótipo?

O cariótipo é realizado a partir de uma amostra de células, geralmente obtida por coleta de sangue periférico.

Em seguida, no laboratório, as células são cultivadas e preparadas para que os cromossomos possam ser observados e analisados pelo microscópio.

O prazo varia conforme o laboratório e o tipo de exame.

Para que serve o exame cariótipo banda G?

O bandeamento G é uma técnica utilizada no cariótipo para produzir um padrão característico de bandas claras e escuras ao longo dos cromossomos.

Esse padrão funciona como uma espécie de “impressão digital” dos cromossomos, facilitando sua identificação e a comparação de sua estrutura.

Com isso, o citogeneticista consegue avaliar o número, o tamanho, a forma e a organização dos cromossomos, além de identificar alterações estruturais relativamente grandes, como translocações, inversões, deleções e duplicações.

Onde fazer o cariótipo?

O exame de cariótipo deve ser realizado em laboratórios de análises clínicas ou centros especializados em genética e citogenética que ofereçam esse tipo de análise, como a OLLIN Análises Genômicas. 

OLLIN Análises Genômicas: do cariótipo ao NGS

A OLLIN Análises Genômicas é especializada em testes genéticos para auxiliar no processo diagnóstico, proporcionando mais qualidade de vida ao paciente.

Além de exames genéticos realizados por Sequenciamento de Nova Geração, a OLLIN realiza diversas técnicas de análise genômica, incluindo Sequenciamento Sanger, MLPA, microarray e exame de cariótipo.

Referências

 
 
 

Comentários

OLLIN

Inscreva-se em nossa newsletter.

bottom of page