ENDOCRINOLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 142 genes associados à Baixa Estatura.
Genes Analisados: 142
ACAN ANAPC1 ANKRD11 ATRX BLM BRAF BRCA2 BRIP1 BTK CBL CCDC8 CDKN1C CDT1 CENPJ CEP57 CHD7 COG4 COL1A1 CREBBP CRIPT CUL7 DHCR7 DNA2 DOK7 EP300 ERCC4 ERCC6 ERCC8 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FGD1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GHSR GLI3 H19 HDAC8 HESX1 HMGA2 HRAS IFT172 IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IGFBP1 IGFBP3 INSR INTS1 INTS8 KDM3B KDM6A KMT2D KRAS LHX3 LHX4 LIG4 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MRAS MSTO1 MTX2 NBAS NBN NF1 NHLRC2 NIPBL NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PALB2 PAPPA2 PCNT PIK3R1 PITX2 PLAG1 PLK4 PNPLA6 POU1F1 PPP1CB PROKR2 PROP1 PTPN11 RAD21 RAD51 RAF1 RAP1B RAPSN RASA2 RBBP8 RECQL4 RIT1 RNPC3 RNU4ATAC ROR2 RPL10 RPS6KA3 RRAS2 SAMD9 SETD5 SHOC2 SHOX SHOX2 SLF2 SLX4 SMARCAL1 SMC1A SMC3 SMC5 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 SRCAP STAT5B TBCE THRB TOP3A TRIM37 UBE2T VPS50 WRN XRCC4 ZFP57 ZNF668
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 42 genes associados a Diabetes Monogênico (MODY).
Genes Analisados: 42
ABCC8 APPL1 BLK CEL GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 PAX4 PCBD1 PDX1 RFX6 SLC19A2 WFS1
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 24 genes associados às Endocrinopatias Congênitas.
Genes Analisados: 24
ABCC8 CYP11B1 CYP17A1 DUOXA2 GCK GLIS3 GLUD1 HADH INSR IYD KCNJ11 LHX4 NR0B1 PAX8 POU1F1 PROP1 SLC16A1 SLC2A2 SLC5A5 TG THRA THRB TPO TSHB
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 50 genes associados à Obesidade Monogênica.
Genes Analisados: 50
ACBD6 AKR1C2 ALMS1 ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 C8orf37 CEP164 CEP19 CEP290 CPE GNAS HTR2C IFT172 IFT27 IFT74 INPP5E KIDINS220 KSR2 LEP LEPR LZTFL1 MAGEL2 MC4R MKKS MKS1 MYT1L NR0B2 NTRK2 PCSK1 PGM2L1 PHF6 PHIP POMC PPARG SCAPER SDCCAG8 SIM1 TRIM32 TTC8 TUB VPS13B WDPCP
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 6 genes associados à Pancreatites.
Genes Analisados: 06
CASR CFTR CPA1 PRSS1 SPINK1 TRPV6
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 8 genes associados à Puberdade Precoce.
Genes Analisados: 08
CYP19A1 DLK1 GNAS GNRH1 KISS1 KISS1R LHCGR MKRN3
