Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
Endocrinologia
Painel de Baixa Estatura
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 142 genes associados à Baixa Estatura.
Genes Analisados
ACAN ANAPC1 ANKRD11 ATRX BLM BRAF BRCA2 BRIP1 BTK CBL CCDC8 CDKN1C CDT1 CENPJ CEP57 CHD7 COG4 COL1A1 CREBBP CRIPT CUL7 DHCR7 DNA2 DOK7 EP300 ERCC4 ERCC6 ERCC8 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FGD1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GHSR GLI3 H19 HDAC8 HESX1 HMGA2 HRAS IFT172 IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IGFBP1 IGFBP3 INSR INTS1 INTS8 KDM3B KDM6A KMT2D KRAS LHX3 LHX4 LIG4 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MRAS MSTO1 MTX2 NBAS NBN NF1 NHLRC2 NIPBL NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PALB2 PAPPA2 PCNT PIK3R1 PITX2 PLAG1 PLK4 PNPLA6 POU1F1 PPP1CB PROKR2 PROP1 PTPN11 RAD21 RAD51 RAF1 RAP1B RAPSN RASA2 RBBP8 RECQL4 RIT1 RNPC3 RNU4ATAC ROR2 RPL10 RPS6KA3 RRAS2 SAMD9 SETD5 SHOC2 SHOX SHOX2 SLF2 SLX4 SMARCAL1 SMC1A SMC3 SMC5 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 SRCAP STAT5B TBCE THRB TOP3A TRIM37 UBE2T VPS50 WRN XRCC4 ZFP57 ZNF668
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