Genes Analisados: 50
ACBD6 AKR1C2 ALMS1 ARL6 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 C8orf37 CEP164 CEP19 CEP290 CPE GNAS HTR2C IFT172 IFT27 IFT74 INPP5E KIDINS220 KSR2 LEP LEPR LZTFL1 MAGEL2 MC4R MKKS MKS1 MYT1L NR0B2 NTRK2 PCSK1 PGM2L1 PHF6 PHIP POMC PPARG SCAPER SDCCAG8 SIM1 TRIM32 TTC8 TUB VPS13B WDPCP
Painel de Obesidade Monogênica
Endocrinologia
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 22 genes associados à Obesidade Monogênica.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
• Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
• Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com os documentos preenchidos;
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Análises Genômicas
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