Genes Analisados: 19
ABCC8 APPL1 BLK CEL GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 PAX4 PCBD1 PDX1 RFX6 SLC19A2 WFS1
Painel de Diabetes do tipo MODY
Endocrinologia
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 23 genes associados a Diabetes Monogênico (MODY).
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
• Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
• Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com os documentos preenchidos;
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Análises Genômicas
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