CARDIOLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 86 genes associados à Miocardiopatias
Genes Analisados: 86
ACTC1 ACTN2 ALPK3 BAG3 BAG5 BVES C10orf71 C1QBP CACNA1C CAP2 CAV3 CDH2 CORIN CRYAB CSRP3 CTNNA3 DES DMD DNAJB4 DOLK DSC2 DSG2 DSP EMD FHL1 FHOD3 FKRP FKTN FLNC GAA GATA6 GLA GYG1 JPH2 JUP KBTBD13 KLHL24 LAMA4 LAMP2 LDB3 LEMD2 LMNA MT-TI MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN MYZAP NEBL NEXN NKX2-5 PKP2 PLN PPCS PRDM16 PRKAG2 PTPN11 RAF1 RBM20 RPS6KB1 RYR2 SCN5A SLC25A4 SLC6A6 TAZ TBX20 TBX5 TCAP TGFB3 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TRIM63 TTN TTR TULP3 UQCRFS1 VCL
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 126 genes associados à Arritmias e Miocardiopatias.
Genes Analisados: 126
ABCC9 ACTC1 ACTN2 AKAP9 ALG10 ALG10B ALPK3 ANK2 BAG3 BAG5 BVES C10orf71 C1QBP CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CAP2 CASQ2 CAV3 CDH2 CORIN CRYAB CSRP3 CTNNA3 DES DLG1 DMD DNAJB4 DOLK DSC2 DSG2 DSP EMD FHL1 FHOD3 FKRP FKTN FLNC GAA GATA6 GLA GNB5 GPD1L GYG1 HCN4 JPH2 JUP KBTBD13 KCND3 KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 KLHL24 LAMA4 LAMP2 LDB3 LEMD2 LMNA LRP5 MLIP MT-TI MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN MYZAP NEBL NEXN NKX2-5 NOS1AP PKP2 PLN PPCS PRDM16 PRKAG2 PTPN11 RAF1 RANGRF RBM20 RPS6KB1 RYR2 SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SCN5A SLC22A5 SLC25A4 SLC4A3 SLC6A6 SLMAP SNTA1 TANGO2 TAZ TBX20 TBX5 TCAP TECRL TGFB3 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TRDN TRIM63 TRPM4 TTN TTR TULP3 UQCRFS1 VCL
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 61 genes associados ao Aneurisma Aórtico.
Genes Analisados: 61
ABCC6 ABL1 ACTA2 ACVR1 ALDH18A1 ASPH ATP6V0A2 ATP7A B4GALT7 BGN CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 EFEMP2 ELN EMILIN1 FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLCN FLNA FOXE3 HNRNPK IPO8 LOX LTBP2 LTBP3 MED12 MFAP5 MYH11 MYLK MYLK2 NOTCH1 PLOD1 PRKG1 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 THBS2 THSD4 TNXB
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 44 genes associados à Arritmia
Genes Analisados: 44
ABCC9 AKAP9 ALG10 ALG10B ANK2 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 CAV3 DLG1 GNB5 GPD1L HCN4 KCND3 KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 LRP5 MLIP NOS1AP PKP2 RANGRF RYR2 SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SLC22A5 SLC4A3 SLMAP SNTA1 TANGO2 TECRL TRDN TRPM4
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 42 genes associados às Dislipidemias.
Genes Analisados: 42
ABCA1 ABCG5 ABCG8 ALMS1 ANGPTL3 APOA1 APOA5 APOB APOC2 APOC3 APOE CETP CREB3L3 CYP27A1 GPIHBP1 LCAT LDLR LDLRAP1 LIPA LIPC LMF1 LPL MTTP PCSK9 PNLIP SAR1B
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 15 genes associados a Síndrome de Brugada.
Genes Analisados: 15
ABCC9 ANK2 CACNB2 CAV3 GPD1L HCN4 KCND3 KCNE3 KCNH2 PKP2 SCN1B SCN2B SCN3B SCN5A TRPM4
