Cardiologia
Painel de Arritmias e Miocardiopatias
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 126 genes associados à Arritmias e Miocardiopatias.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
Genes Analisados
ABCC9 ACTC1 ACTN2 AKAP9 ALG10 ALG10B ALPK3 ANK2 BAG3 BAG5 BVES C10orf71 C1QBP CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CAP2 CASQ2 CAV3 CDH2 CORIN CRYAB CSRP3 CTNNA3 DES DLG1 DMD DNAJB4 DOLK DSC2 DSG2 DSP EMD FHL1 FHOD3 FKRP FKTN FLNC GAA GATA6 GLA GNB5 GPD1L GYG1 HCN4 JPH2 JUP KBTBD13 KCND3 KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNE5 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 KLHL24 LAMA4 LAMP2 LDB3 LEMD2 LMNA LRP5 MLIP MT-TI MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN MYZAP NEBL NEXN NKX2-5 NOS1AP PKP2 PLN PPCS PRDM16 PRKAG2 PTPN11 RAF1 RANGRF RBM20 RPS6KB1 RYR2 SCN10A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B SCN5A SLC22A5 SLC25A4 SLC4A3 SLC6A6 SLMAP SNTA1 TANGO2 TAZ TBX20 TBX5 TCAP TECRL TGFB3 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TRDN TRIM63 TRPM4 TTN TTR TULP3 UQCRFS1 VCL