Genes Analisados
ACTC1 ACTN2 ALPK3 BAG3 BAG5 BVES C10orf71 C1QBP CACNA1C CAP2 CAV3 CDH2 CORIN CRYAB CSRP3 CTNNA3 DES DMD DNAJB4 DOLK DSC2 DSG2 DSP EMD FHL1 FHOD3 FKRP FKTN FLNC GAA GATA6 GLA GYG1 JPH2 JUP KBTBD13 KLHL24 LAMA4 LAMP2 LDB3 LEMD2 LMNA MT-TI MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK2 MYOM1 MYOZ2 MYPN MYZAP NEBL NEXN NKX2-5 PKP2 PLN PPCS PRDM16 PRKAG2 PTPN11 RAF1 RBM20 RPS6KB1 RYR2 SCN5A SLC25A4 SLC6A6 TAZ TBX20 TBX5 TCAP TGFB3 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TPM1 TRIM63 TTN TTR TULP3 UQCRFS1 VCL
Painel de Miocardiopatias
Cardiologia
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 311genes associados à Miocardiopatias
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
• Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
• Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com os documentos preenchidos;
