IMUNOLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 79 genes principais associados as doencas auto- inflamatórias.
Genes Analisados: 79
ACP5 ADA2 ADAM17 ADAR ALPK1 AP1S3 ARPC5 C2orf69 CARD14 CDC42 CEBPE COPA DDX58 DNASE1L3 DNASE2 DPP9 ELANE FBXW11 HAVCR2 HCK IFIH1 IKBKG IL1R1 IL1RN IL36RN IL6ST IRAK4 JAK1 LACC1 LPIN2 MEFV MVK NLRC4 NLRP1 NLRP12 NLRP3 NOD2 OAS1 OTULIN PIK3CG PLCG2 PMVK POLA1 PSMA3 PSMB10 PSMB4 PSMB8 PSMB9 PSMG2 PSTPIP1 PTCRA RBCK1 RC3H1 RELA RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF31 RNU7-1 SAMHD1 SAT1 SERPINA1 SH3BP2 SHARPIN SLC29A3 STAT2 STAT4 STXBP3 TBK1 TLR8 TMEM173 TNFAIP3 TNFRSF1A TREX1 TRNT1 UBA1 USP18 WDR1 ZNFX1
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 60 genes principais associados à imunodeficiências.
Genes Analisados: 60
ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CIITA CYBA CYBB CYBC1 DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3 LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRC RAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 374 genes associados à imunodeficiências.
Genes Analisados: 374
ACP5 ADA ADA2 ADAM17 ADAR AICDA AIRE AK2 ALPK1 ANKZF1 AP3B1 AP3D1 ARPC1B ARPC5 ATM ATP6AP1 B2M BACH2 BCL10 BCL11B BLM BLNK BLOC1S6 BTK C17orf62 C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C2orf69 C3 C5 C6 C7 C8B C9 CARD11 CARD14 CARD9 CARMIL2 CASP10 CBLB CCBE1 CCR5 CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD4 CD40 CD40LG CD46 CD55 CD59 CD70 CD79A CD79B CD81 CDC42 CDCA7 CEBPE CFD CFH CFI CFP CFTR CHD7 CIB1 CIITA CLCN7 CLPB COL4A3BP COPA CORO1A CR2 CSF2RA CSF2RB CSF3R CTLA4 CTPS1 CTSC CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB DBR1 DCLRE1C DDX58 DEF6 DIAPH1 DKC1 DNAJC21 DNASE1L3 DNASE2 DNMT3B DOCK11 DOCK2 DOCK8 DPP9 DSG1 DUOX2 EFL1 ELANE ELF4 EPG5 ERCC6L2 EXTL3 F12 FADD FAS FASLG FAT4 FCHO1 FERMT3 FNIP1 FOXN1 FOXP3 G6PC3 G6PD GATA2 GFI1 GIMAP6 GINS1 GUCY2C HAVCR2 HAX1 HELLS HMOX1 HPS1 HPS4 HPS6 HTRA2 HYOU1 ICOS IFIH1 IFNAR1 IFNAR2 IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGLL1 IKBKB IKBKG IKZF1 IKZF2 IKZF3 IL10 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL17RA IL17RC IL1RN IL21R IL23R IL2RA IL2RB IL2RG IL36RN IL6ST IL7R IPO8 IRAK4 IRF1 IRF2BP2 IRF4 IRF7 IRF8 ISG15 ITCH ITGB2 ITK ITPR3 IVNS1ABP JAGN1 JAK1 JAK3 KDM6A KMT2D LACC1 LAT LCK LCP2 LIG1 LIG4 LPIN2 LRBA LYN LYST MAGT1 MALT1 MAP3K14 MCTS1 MEFV MOGS MPEG1 MTHFD1 MVK MYD88 MYSM1 NBAS NBEAL2 NBN NCF1 NCF2 NCF4 NCKAP1L NCSTN NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP1 NLRP12 NLRP3 NOD2 OAS1 OAS2 ORAI1 OSTM1 OTULIN PARN PAX1 PEPD PGM3 PIK3CD PIK3CG PIK3R1 PLCG2 PLEKHM1 PLG PNP POLA1 POLD1 POLD3 POLE POMP PRF1 PRKCD PRKDC PSEN1 PSENEN PSMB10 PSMB8 PSMB9 PSTPIP1 PTCRA PTEN PTPRC RAB27A RAC2 RAD50 RAG1 RAG2 RANBP2 RASGRP1 RBCK1 RELA RFX5 RFXANK RFXAP RHBDF2 RIPK1 RMRP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF168 RNU4ATAC RNU7-1 RORC RPSA RTEL1 SAMD9 SAMHD1 SASH3 SAT1 SBDS SEC61A1 SENP7 SERPINA1 SERPING1 SGPL1 SH2B3 SH2D1A SHARPIN SKIV2L SLC29A3 SLC35C1 SLC37A4 SLC39A7 SLC46A1 SLC7A7 SLCO2A1 SMARCAL1 SMARCD2 SNORA31 SNX10 SOCS1 SP110 SPI1 SPINK5 SRP54 STAT1 STAT2 STAT3 STAT4 STAT5B STAT6 STIM1 STK4 STX11 STXBP2 STXBP3 SYK TAP1 TAP2 TAZ TBCE TBK1 TBX1 TCF3 TCIRG1 TCN2 TET2 TGFBR1 TGFBR2 TICAM1 TLR3 TLR7 TLR8 TMC6 TMC8 TMEFF1 TMEM173 TNFAIP3 TNFRSF11A TNFRSF13B TNFRSF1A TNFRSF9 TNFSF11 TOP2B TPP2 TRAF3 TREX1 TRIM22 TRNT1 TTC37 TTC7A TYK2 UBA1 UNC13D UNC93B1 UNG USB1 USP18 VPS13B VPS45 WAS WDR1 WIPF1 XIAP ZAP70 ZBTB24 ZNF341 ZNFX1
