Otorrinolaringologia
Painel de Surdez Expandido
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 139 genes associados à surdez.
Genes Analisados
ACTG1 ADGRV1 AIFM1 ALMS1 ATP11A ATP2B2 BCS1L CABP2 CACNA1D CCDC50 CDC14A CDH23 CEACAM16 CEP78 CHD7 CIB2 CLDN14 CLDN9 CLIC5 CLPP CLRN1 CLRN2 COCH COL11A1 COL11A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 CRYM DFNA5 DFNB59 DIABLO DIAPH1 DIAPH3 DMXL2 EDN3 EDNRB ELMOD3 EPS8 EPS8L2 ESPN ESRP1 ESRRB EYA1 FOXI1 FOXL1 GAS2 GATA3 GIPC3 GJB2 GPR156 GPSM2 GREB1L GRHL2 GRXCR1 GRXCR2 HARS2 HGF HOMER2 HSD17B4 ILDR1 KARS KCNE1 KCNQ1 KCNQ4 KIAA1024L KIT KITLG LARS2 LHFPL5 LMX1A LOXHD1 LRTOMT MARVELD2 MIR96 MITF MPZL2 MSRB3 MYH14 MYH9 MYO15A MYO6 MYO7A NARS2 OSBPL2 OTOA OTOF OTOG OTOGL P2RX2 PAX3 PCDH15 PDZD7 PKHD1L1 PLS1 POU3F4 PPIP5K2 PRPS1 PTPRQ RDX REST RIPOR2 ROR1 S1PR2 SERPINB6 SIX1 SLC26A4 SLC26A5 SLITRK6 SMARCA4 SMPX SNAI2 SOX10 SPATA5L1 SPNS2 STRC STX4 SYNE4 TBC1D24 TECTA TIMM8A TMC1 TMEM132E TMEM43 TMIE TMPRSS3 TMTC2 TNC TPRN TRIOBP TUBB4B USH1C USH1G USH2A USP48 WBP2 WFS1 WHRN
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
