Genes Analisados: 113
AARS ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BANF1 BICD2 BSCL2 CADM3 CHCHD10 C1orf194 COX20 COX6A1 DGAT2 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 FBLN5 FGD4 FICD FIG4 FBXO38 GARS GBF1 GDAP1 GJB1 GNB4 HARS HINT1 HK1 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 INF2 ITPR3 JAG1 KIF1A KIF1B KIF5A LAS1L LITAF LRSAM1 LMNA MARS MED25 MFN2 MORC2 MPV17 MPZ MTMR2 MYO9B NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF NRG1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 PMP2 PCK2 PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RETREG1 RBM7 RTN2 SARS SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SEPT9 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC5A7 SMN1 SORD SPG11 SPTAN1 SPTLC1 SPTLC2 SYT2 TFG TRIM2 TRPA1 TRPV4 UBA1 UBA5 VAPB VCP VRK1 VWA1 WARS WNK1 YARS
Painel de Neuropatias
Neurologia
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 105 genes associados à Neuropatias.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
• Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
• Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com os documentos preenchidos;
