Neurologia
Painel de Distonias
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 36 genes associados a Distonias.
Genes Analisados
ADCY5 ANO3 ARFGEF3 ATP1A3 ATP5B CACNA1B C9orf3 CIZ1 COL6A3 ECHS1 EIF2AK2 GABRB3 GCH1 GNAL HPCA KCNMA1 KCNN2 KCTD17 KMT2B MECR PARK7 PDE10A PNKD PRKRA PRRT2 RELN SGCE SHQ1 SLC2A1 SPR TH THAP1 TOR1A TUBB4A VPS11 VPS16
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
