Neurologia
Painel de Apraxia da Fala
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 30 genes associados ao Painel de Apraxia da Fala.
Genes Analisados
ARHGEF9 BRPF1 CDK13 CHD3 DDX3X DIP2C EBF3 ERF FOXP2 GNAO1 GNB1 HNRNPK KAT6A KDM5C MEIS2 MKL2 PHF21A POGZ PURA RBFOX3 SETBP1 SETD1A SETD1B SHANK3 SPAST TNRC6B TRIP12 WDR5 ZBTB18 ZNF142
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
