Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
Hematologia
Painel de Anemias
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 118 genes associados à Anemias Hereditárias.
Genes Analisados
ABCB7 ABCG5 ABCG8 ADA2 ADAMTS13 AK1 ALAS2 ALDOA AMN ANK1 BRCA2 BRIP1 C15orf41 CD59 CDAN1 CSF3R CTC1 CUBN CXCR4 CYB5R3 DHFR DKC1 DNAJC21 ELANE EPB41 EPB42 ERCC4 ERCC6L2 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL G6PC3 G6PD GATA1 GATA2 GCLC GFI1 GIF GLRX5 GPI GSR GSS HAX1 HBA1 HBA2 HBB HBD HBG1 HBG2 HEATR3 HK1 HSPA9 KCNN4 KIF23 KLF1 LARS2 LPIN2 MPL MTR MTRR NBN NHP2 NT5C3A PALB2 PFKM PIEZO1 PKLR PUS1 RHAG RMRP RPL11 RPL15 RPL31 RPL35A RPL5 RPL9 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS29 RPS7 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SBDS SEC23B SLC11A2 SLC19A2 SLC25A38 SLC2A1 SLC4A1 SLX4 SPTA1 SPTB TAZ TCN2 TERT TF TMPRSS6 TPI1 TRNT1 UBE2T UMPS UROS VPS45 VPS4A WAS WIPF1 XK YARS2