Genes Analisados
ABL1 ACTA2 ACVR1 ADAMTS2 ADAMTSL2 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B4GALT7 BGN C1R C1S CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COX7B DSE EFEMP1 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLCN FLNA GGCX GORAB IPO8 LOX LTBP1 LTBP2 LTBP4 MYH11 MYLK NOTCH1 PIEZO2 PLOD1 PLOD3 PRDM5 PTDSS1 PYCR1 RIN2 ROBO3 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 THBS2 TNXB ZNF469
Genética Médica
Painel de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 74 genes associados à Síndrome de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
