Genes Analisados
ACTB ACTG1 ADAMTSL4 AHDC1 ALPL ALX4 ARID1B ARSB ASXL1 B3GAT3 BCL11B BRAF CDC45 CDK13 CHD7 CHST3 COLEC11 CTSK CYP26B1 DPH1 EFNB1 ERF ESCO2 FAM20C FBN1 FBXO11 FGF10 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FLNA FREM1 GLI3 GNAS GNB1 GNPTAB GPC3 HNRNPK HUWE1 IDS IDUA IFT122 IHH IL11RA IL6ST IRX5 JAG1 KAT6A KAT6B KRAS LMX1B LTBP1 MAN2B1 MAP3K20 MASP1 MEGF8 MSX2 NFIA NFIX P4HB PHEX PJA1 POLR1A POR PRRX1 PTPN11 RAB23 RARA RECQL4 RNU12 RUNX2 SCARF2 SHOC2 SIX1 SKI SLC25A24 SMAD3 SMAD6 SMO SOX6 SPECC1L SPRY1 STAT3 TCF12 TFAP2B TGFBR1 TGFBR2 TLK2 TMCO1 TRAF7 TSHR TWIST1 WDR19 WDR35 ZEB2 ZIC1 ZNF462
Genética Médica
Painel de Craniossinostose
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 98 genes associados à Craniossinostose.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
