Genes Analisados
ABCB11 ABCB4 ABCC2 ABCG5 ABCG8 ADK AKR1D1 ALDOB AMACR ARG1 ATP7B ATP8B1 BAAT BCS1L CC2D2A CFTR CLDN1 COG7 CYP27A1 CYP7B1 DCDC2 DGUOK DHCR7 FAH FOCAD GALM GALT GBA GBE1 HADHA HAMP HFE HFE2 HNF1B HSD3B7 IARS INVS JAG1 KIF12 LARS LIPA LSR MKS1 MMP15 MPI MPV17 MVK MYO5B NOTCH2 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR1H4 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PKHD1 POLG PPM1F SEMA7A SERPINA1 SLC25A13 SLC27A5 SLC30A10 SLC40A1 SLC51A SLC51B SMPD1 TALDO1 TFR2 TJP2 TMEM216 TRMU TTC26 UGT1A1 UNC45A USP53 VIPAS39 VPS33B VPS50 ZFYVE19
Gastroenterologia
Painel de Colestase
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 94 genes associados à Colestase Crônica.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
