NEUROLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 250 genes associados às ataxias pediátricas.
Genes Analisados: 250
AAAS ABCB7 ABHD12 ACBD5 ACBD6 ACO2 ADGRG1 ADPRHL2 AFG3L2 AGTPBP1 AHI1 ALDH5A1 AMPD2 ANO10 AP1S2 APTX ARL13B ARL6 ARMC9 ARSA ATCAY ATG5 ATG7 ATM ATP1A3 ATP2B2 ATP2B3 ATP6V0A1 ATP8A2 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BRAT1 C5orf42 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNA2D2 CAD CAMTA1 CASK CBY1 CC2D2A CEP290 CEP41 CHMP1A CHP1 CLN5 CLN6 CLPP COA7 COQ4 COQ5 COQ8A COX20 CSTB CTBP1 CWF19L1 CYP27A1 CYP2U1 DAB1 DAGLA DARS2 DDHD2 DHDDS DNAJC19 DOCK3 EBF3 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL1 EPM2A EXOSC3 EXOSC5 FA2H FBXL4 FDXR FGF14 FLVCR1 FOLR1 FRMD5 FXN GBA2 GEMIN5 GJC2 GOSR2 GPAA1 GRID2 GRM1 GSS HARS HARS2 HEXA HEXB INPP5E IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNA2 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KCNN2 KCNQ2 KIF1C KIF7 LAMA1 LARS2 LETM1 MAG MAPK8IP3 MARS2 MKKS MKS1 MMACHC MORC2 MRE11 MSTO1 MTCL1 MTFMT MTPAP MTTP MVK NHLRC1 NKX2-1 NKX6-2 NOVA2 NPC1 NPC2 NPHP1 NUBPL NUS1 OFD1 OPA1 OPA3 OPHN1 PAX6 PCDH12 PCYT2 PEX16 PEX7 PHYH PIGS PIK3R5 PITRM1 PLA2G6 PMPCA PMPCB PNKD PNKP PNPLA6 POLG POLR3A POLR3B POU4F1 PRDX3 PRICKLE1 PRKCG PRRT2 PTRH2 RARS2 RFXANK RNF216 RNF220 RORA RPGRIP1L RUBCN SACS SAR1B SCN1A SCN2A SCN8A SCYL1 SETX SIL1 SLC13A3 SLC17A5 SLC1A3 SLC25A46 SLC2A1 SLC44A1 SLC52A2 SLC9A1 SLC9A6 SNAP25 SNX14 SPR SPTBN2 SQSTM1 SRD5A3 STUB1 SUFU SVBP SYNE1 SYNGAP1 TBC1D23 TBCE TCTN1 TCTN2 TCTN3 TDP2 THG1L TINF2 TMEM106B TMEM138 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM240 TMEM67 TPP1 TPR TRIM32 TSEN2 TSEN34 TSFM TTC19 TTC8 TTI1 TTPA TUBA1A TUBA4A TUBB2A TUBB4A TWNK UBA5 UBR4 UBTF UCHL1 VLDLR VPS13D VPS41 VRK1 WARS2 WDPCP WDR73 WDR81 WFS1 WWOX XRCC1 ZNF423 ZNF592
Nesta análise, utilizamos a técnica de NGS (Sequenciamento de Nova Geração) para sequenciar o DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões flanqueadoras relevantes e identificamos variações no número de cópias (CNV) em 93 genes associados às ataxias de início na vida adulta.
Genes Analisados: 93
AAAS ABCD1 ABHD12 AFG3L2 ANO10 ATM ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP7B CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAPN1 CCDC88C CHCHD10 CHP1 CLCN2 COA7 COQ4 CP CSF1R DNAJC5 DNMT1 EEF2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL4 ELOVL5 ERCC4 FAT2 FDXR FGF14 FLVCR1 FXN GDAP2 GFAP IFRD1 ITM2B ITPR1 KCNC3 KCND3 KIF1C LMNB1 MARS2 MME MSTO1 MTCL1 NOL3 NPC1 NPTX1 PDYN PEX7 PLD3 PNPLA6 PNPT1 POLG PRDX3 PRKCG PRNP PRPS1 PRRT2 PUM1 RFC1 RNF170 RNF216 SACS SAMD9L SDHA SEPSECS SETX SLC1A3 SPG7 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TMEM240 TRPC3 TSEN54 TTBK2 TTPA TUBA4A VAMP1 VPS13D VWA3B XRCC1 ZFYVE26
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 153 genes associados à Dêmencias e Parkison.
Genes Analisados: 153
ADAR AFG3L2 ALPL ALS2 ANG APOE APP ARSA ATP13A2 ATP1A3 ATP6AP2 ATP7B C19orf12 C9orf3 CCNF CHCHD10 CHCHD2 CHMP2B CLN3 CLN6 COASY COL4A1 COL4A2 CP CSF1R CST3 CTSF CYLD CYP27A1 DCAF17 DCTN1 DDC DHDDS DNAJC12 DNAJC13 DNAJC5 DNAJC6 DNMT1 EIF2AK2 EPM2A FA2H FBXO7 FIG4 FOXG1 FRRS1L FTL FUS GBA GCH1 GIGYF2 GLA GLB1 GRN GSN HEXA HTRA1 ITM2B KIAA1161 KIF5A KMT2B LRRK2 LYST MAPT MATR3 MECP2 NHLRC1 NOTCH3 NPC1 NPC2 NR4A2 NUS1 OPA3 OPTN PANK2 PARK7 PDE8B PDGFB PDGFRB PGK1 PINK1 PLA2G6 PODXL POLG POLR3A PPP2R5D PRKCG PRKN PRKRA PSAP PSEN1 PSEN2 PSMF1 PTPA PTRHD1 PTS QDPR RAB32 RAB39B RIC3 RNF216 SCN1A SERAC1 SETX SLC18A2 SLC19A3 SLC20A2 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SNCA SNCB SOD1 SOX6 SPART SPG11 SPG21 SPG7 SPR SQSTM1 STUB1 STXBP1 SYNJ1 TAF15 TARDBP TBC1D24 TBK1 TH TIA1 TMEM230 TPP1 TREM2 TREX1 TTR TUBA4A TUBB4A TWNK TYROBP UBQLN2 UBTF UCHL1 UQCRC1 VAC14 VAPB VCP VPS13A VPS13C VPS35 WARS2 WASL WDR45 XK XPR1 ZFYVE26
Nesta análise, utilizamos a técnica de NGS (Sequenciamento de Nova Geração) para sequenciar o DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões flanqueadoras relevantes e identificamos variações no número de cópias (CNV) em 36 genes associados a distonias.
Genes Analisados: 36
ADCY5 ANO3 ARFGEF3 ATP1A3 ATP5B C9orf3 CACNA1B CIZ1 COL6A3 ECHS1 EIF2AK2 GABRB3 GCH1 GNAL HPCA KCNMA1 KCNN2 KCTD17 KMT2B MECR PARK7 PDE10A PNKD PRKRA PRRT2 RELN SGCE SHQ1 SLC2A1 SPR TH THAP1 TOR1A TUBB4A VPS11 VPS16
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 91 genes principais associados a Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia.
Genes Analisados: 91
ACTA1 AGRN ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE HNRNPA1 HNRNPA2B1 IGHMBP2 ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB ORAI1 PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RXYLT1 RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP VMA21 YARS2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 285 genes principais associados aos Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento.
Genes Analisados: 285
AARS2 ABAT ACAD9 ACER3 ACOX1 ACTB ACTL6B ADAR ADCY5 AFG3L2 ALDH18A1 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG13 AMACR ANO3 AP1S2 AP3B2 APTX ARFGEF3 ARHGEF9 ARSA ARX ASL ATM ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP5G3 ATP7A ATP7B ATP8A2 BCAP31 BCS1L C19orf12 CACNA1A CACNA1B CACNA1G CACNB4 CAMK4 CDKL5 CHMP2B CLN3 CLN5 CLPB COASY COQ4 COQ7 COQ9 COX10 COX15 COX20 COX6B1 CP CPT1A CSF1R CSTB CTDP1 CYP27A1 DCAF17 DCTN1 DDC DDX3X DEAF1 DGUOK DHDDS DHX30 DLAT DLD DMD DNAJC12 DNAJC6 ECHS1 EIF2AK2 FA2H FBXL4 FBXO7 FITM2 FOLR1 FOXG1 FOXRED1 FRRS1L FTL FUCA1 FXN GABRA1 GABRA2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GBA1 GCDH GCH1 GFAP GJC2 GLB1 GLRA1 GLRB GM2A GNAL GNAO1 GNB1 GNB2 GRIA4 GRIN1 GRIN2B GRIN2D GRN GTPBP2 HADHB HCFC1 HECW2 HEXA HIBCH HMBS HNRNPH1 HPCA HPRT1 HSPD1 HTRA2 IFIH1 IMPDH2 IQSEC2 IREB2 IRF2BPL KCNA1 KCNA2 KCNMA1 KCNQ2 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KIAA1161 KIF1C KMT2B L2HGDH LRPPRC LRRK2 LYST MAN2B1 MAPT MARS2 MCOLN1 MECP2 MECR MED27 MEF2C MGME1 MPV17 MRE11 MTFMT NACC1 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA12 NDUFA2 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFS1 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NGLY1 NKX2-1 NKX6-2 NPC1 NPC2 NUP54 OPA3 PANK2 PARK7 PCBD1 PCCA PCCB PDE10A PDE2A PDGFB PDGFRB PDHA1 PDHX PET100 PGM1 PINK1 PLA2G6 PLPBP PNKD PNKP PNPO PNPT1 POLG POLG2 POLR3A PPP2R5D PRKN PRKRA PRNP PRRT2 PTS PURA QDPR RAB39B RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF216 RNU7-1 RRM2B SAMHD1 SCN1A SCN8A SDHA SERAC1 SETX SGCE SHQ1 SLC13A5 SLC16A2 SLC18A2 SLC19A3 SLC1A2 SLC20A2 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A42 SLC2A1 SLC30A10 SLC30A9 SLC39A14 SLC6A1 SLC6A3 SLC6A8 SNCA SNORD118 SPATA5L1 SPG11 SPR SPTAN1 SQSTM1 SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 SYNJ1 SYT1 TAF1 TARS2 TBC1D24 TBK1 TBL1XR1 TELO2 TH THAP1 TIMM8A TMEM151A TOR1A TPK1 TPP1 TREX1 TSPOAP1 TUBB4A TWNK TYMP UBA5 UBTF VAC14 VAMP1 VAMP2 VPS13A VPS13D VPS16 VPS35 VPS41 VPS4A WARS2 WDR45 WDR73 WWOX XPR1 YIF1B YY1 ZNF142 ZSWIM6
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 801 genes associados à Epilepsias.
Genes Analisados: 801
AARS ABAT ABCA2 ACOX1 ACTB ACTG1 ACTL6B ACY1 ADAM22 ADAR ADARB1 ADGRG1 ADNP ADPRHL2 ADSL AFF3 AGA AGMO AIMP1 AKT1 AKT3 ALDH3A2 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG1 ALG11 ALG13 ALG14 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALKBH8 ALPL AMACR AMPD2 AMT ANK2 ANKRD11 ANKRD17 ANO4 AP1G1 AP2M1 AP3B2 AP4B1 APC2 ARF1 ARF3 ARFGEF1 ARFGEF2 ARG1 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARSA ARV1 ARX ASAH1 ASH1L ASNS ASPA ASPM ASTN1 ASXL3 ATAD1 ATN1 ATP13A2 ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B1 ATP2B2 ATP5O ATP6AP2 ATP6V0A1 ATP6V0A2 ATP6V0C ATP6V1A ATP6V1B2 ATP7A ATRX B3GALNT2 BAP1 BCAS3 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCS1L BOLA3 BPTF BRAF BRAT1 BSCL2 BSN BTD C12orf57 C2orf69 CACNA1A CACNA1B CACNA1C CACNA1D CACNA1E CACNA1G CACNA1I CACNA2D1 CACNA2D2 CAD CAMK2A CAMK2B CAMSAP1 CAPRIN1 CARS2 CASK CC2D2A CCDC88A CCDC88C CDK13 CDK19 CDKL5 CELF2 CEP85L CERS1 CHD1 CHD2 CHD3 CHD4 CHD5 CHKA CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CIC CLCN3 CLCN4 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLPB CLTC CNKSR2 CNNM2 CNOT9 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 COG7 COL18A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3BP COQ2 COQ4 COQ8A COQ9 COX11 CPLX1 CPSF3 CPT1A CPT2 CRADD CREBBP CRELD1 CSF1R CSMD1 CSNK2A1 CSNK2B CSTB CTNNA2 CTSD CTSF CTU2 CUL4B CUX2 CWF19L1 CXorf56 CYFIP2 CYP27A1 D2HGDH DBT DCX DDC DDX3X DEAF1 DEGS1 DENND5A DEPDC5 DHCR24 DHDDS DHPS DHX16 DHX30 DIAPH1 DIP2C DLG4 DLL1 DMXL2 DNAJC5 DNM1 DNM1L DOCK7 DOHH DOLK DPAGT1 DPM1 DPYD DYNC1H1 DYRK1A EARS2 ECHS1 ECM1 EEF1A2 EEF1B2 EFTUD2 EHMT1 EIF2AK2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 EIF2S3 EIF3F EIF4A2 ELOVL4 EMC1 EMC10 EML1 EPG5 EPM2A ESAM ETHE1 EXOC7 EXOSC3 EXT2 FA2H FARS2 FASTKD2 FBXL4 FBXO11 FBXO28 FDFT1 FGF12 FGF13 FGFR1 FGFR3 FH FKTN FLNA FOLR1 FOXG1 FOXP1 FOXRED1 FRMD5 FRRS1L FUCA1 FUK FUT8 FZR1 GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA4 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GAD1 GALC GALNT2 GAMT GBA GCDH GCH1 GCSH GFAP GFM1 GLB1 GLDC GLI3 GLRA2 GLS GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMPPB GNAI1 GNAO1 GNAQ GNB1 GNB5 GOSR2 GOT2 GPAA1 GPHN GPRC5B GPT2 GRIA2 GRIA3 GRIA4 GRIK2 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRM7 GRN GSS GTPBP2 GTPBP3 H3F3A H3F3B HACE1 HAX1 HCFC1 HCN1 HCN2 HDAC3 HECW2 HEPACAM HERC2 HEXA HEXB HID1 HIVEP2 HLCS HMGCL HNRNPH2 HNRNPR HNRNPU HPDL HRAS HSD17B4 HSPD1 HTRA2 IDH2 IER3IP1 IFIH1 IKBKG IQSEC2 IRF2BPL ISCA1 ISPD ITPA KANSL1 KARS KAT5 KAT6A KAT8 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNA3 KCNB1 KCNC1 KCNC2 KCND1 KCND2 KCND3 KCNH1 KCNH5 KCNJ10 KCNJ11 KCNK4 KCNMA1 KCNN2 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD3 KCTD7 KDM4B KDM5C KIAA1109 KIF1A KIF2A KIF5A KIF5C KLHL20 KMT2A KMT2D KMT2E KPTN KRAS KRIT1 L2HGDH LAMA2 LAMC3 LARS LETM1 LGI1 LIAS LIG3 LIPT2 LMBRD2 LNPK LSS MACF1 MADD MAF MAP1B MAP2K1 MAP2K2 MAST1 MAST3 MAST4 MBD5 MBOAT7 MDH2 MECP2 MED11 MED12 MED13L MED17 MED27 MEF2C MFF MFSD8 MINPP1 MLC1 MMACHC MMADHC MOCS1 MOCS2 MOGS MPDU1 MTHFR MTHFS MTOR MTR MYCBP2 MYT1L NAA10 NACC1 NAGLU NALCN NAPB NARS NARS2 NBEA NCDN NDE1 NDST1 NDUFA1 NDUFAF2 NDUFAF5 NDUFS4 NDUFS8 NDUFV1 NEDD4L NEU1 NEUROD2 NEXMIF NGLY1 NHLRC1 NOTCH3 NOVA2 NPRL2 NPRL3 NR2F1 NR4A2 NRROS NRXN1 NSD1 NSDHL NSRP1 NTRK2 NUP214 NUS1 OCLN OGDHL OPHN1 OSGEP OTUD6B OXR1 P4HTM PABPC1 PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PAH PAK1 PARP6 PARS2 PCCA PCCB PCDH12 PCDH19 PCDHGC4 PCYT2 PDCD10 PDE2A PDHA1 PDHX PET100 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAP3 PGM2L1 PHACTR1 PHF6 PHGDH PI4K2A PIDD1 PIGA PIGB PIGC PIGG PIGH PIGK PIGN PIGO PIGP PIGQ PIGS PIGT PIGU PIGV PIGW PIK3CA PIK3R2 PIP5K1C PLA2G6 PLAA PLCB1 PLK1 PLP1 PLPBP PLXNA1 PMM2 PMPCB PNKP PNPO PNPT1 POGZ POLG POLR3B POMGNT1 POMT1 PPFIA3 PPFIBP1 PPIL1 PPP1R3F PPP2CA PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PRMT7 PRODH PRPF8 PRRT2 PRUNE1 PSAP PTEN PTPN23 PTS PUM1 PURA PUS3 QARS QDPR RAB11B RAB18 RAB39B RAB5C RAC3 RAI1 RALA RALGAPA1 RANBP2 RARS RARS2 RBFOX1 RELN RERE RFT1 RHOBTB2 RMND1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF113A RNF13 RNH1 RNU4ATAC ROGDI RORA RORB RPH3A RPS6KA3 RRM2B RTN4IP1 RTTN SAMHD1 SART3 SATB1 SATB2 SCAF4 SCAMP5 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCO2 SEMA6B SEPSECS SERAC1 SERPINI1 SETBP1 SETD1A SETD1B SETD5 SGCE SGSH SHANK3 SHH SHROOM4 SIK1 SLC12A5 SLC13A3 SLC13A5 SLC16A2 SLC19A3 SLC1A2 SLC1A3 SLC1A4 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC32A1 SLC35A2 SLC38A3 SLC39A8 SLC46A1 SLC5A6 SLC6A1 SLC6A19 SLC6A8 SLC9A6 SLITRK2 SMARCA2 SMARCB1 SMARCC2 SMC1A SMS SNAP25 SNAP29 SNF8 SNORD118 SNX27 SON SP9 SPATA5 SPATA5L1 SPR SPTAN1 SPTBN1 SPTBN4 SRCAP ST3GAL5 STAG1 STAMBP STRADA STX1A STX1B STXBP1 SUCLA2 SUOX SURF1 SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TAF8 TANC2 TANGO2 TARS2 TBC1D24 TBC1D2B TBCD TBCK TBL1XR1 TBX19 TCF4 TDP2 TEFM TET3 TFE3 TIAM1 TIMM50 TK2 TMEM163 TMEM222 TMEM63B TMTC3 TMX2 TNPO2 TPK1 TPP1 TRA2B TRAK1 TRAPPC10 TRAPPC12 TRAPPC4 TRAPPC6B TREM2 TREX1 TRIM8 TRIO TRIT1 TRMT1 TRMT10A TRPM3 TRPM6 TRRAP TSC1 TSC2 TSEN2 TSEN54 TSFM TSPYL1 TUBA1A TUBB TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBB4A TUBG1 TUBGCP2 TUBGCP6 TWNK U2AF2 UBA5 UBAP2L UBE2A UBE3A UBR7 UFM1 UFSP2 UGDH UGP2 UMPS UNC13A UNC79 UNC80 USP18 USP25 VAMP2 VARS VARS2 VPS11 VPS13A VPS4A VPS50 WAC WARS2 WASF1 WDR26 WDR37 WDR45 WDR45B WDR62 WDR73 WNK3 WWOX YIPF5 YWHAG ZBTB18 ZBTB47 ZDHHC9 ZEB2 ZFHX3 ZMYND11 ZMYND8 ZNF142 ZNF335 ZNF526 ZNHIT3 ZSWIM6
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 138 genes associados à Esclerose Lateral Amiotrófica e paraplegias pediátricas.
Genes Analisados: 138
AAAS ABCD1 ABHD16A ACOX1 ADAR AFG3L2 AIMP1 ALDH18A1 ALDH3A2 ALK ALS2 AMFR AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ARL6IP1 ATAD3A ATL1 ATP1A1 B4GALNT1 BCAS3 BSCL2 C12orf65 C19orf12 CCDC82 CCDC88C CCT5 CHMP3 CLPP CYP2U1 CYP7B1 DARS DDHD1 DDHD2 DSTYK ELOVL1 ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FAR1 FARS2 FICD FOXG1 GAD1 GAN GBA2 GCH1 GFAP GJC2 GLRX5 GPT2 GRID2 HACE1 HARS2 HPDL HSPD1 IBA57 IFIH1 IRF2BPL KDM5C KIDINS220 KIF1A KIF1C KIF5A KLC2 KPNA3 L1CAM LARS2 MAG MAPK8IP3 MARS MARS2 MED27 MTPAP NFU1 NIPA1 NKX6-2 NOTCH1 NT5C2 OPA3 PCYT2 PGAP1 PI4KA PLP1 PNPLA6 RAB3GAP2 REEP1 REEP2 RINT1 RNASEH2B RNF170 RNU7-1 RTN2 SACS SAMHD1 SARS2 SEC31A SELENOI SERAC1 SHMT2 SLC16A2 SLC19A3 SLC1A4 SLC2A1 SLC33A1 SNAPC4 SOD1 SOX10 SPART SPAST SPG11 SPG7 SPTAN1 SPTSSA STXBP1 TBCE TECPR2 TFG TMEM63C TPP1 TSPOAP1 TTR TUBA4A TUBB4A UBAP1 UCHL1 UNC80 USP8 VAMP1 VPS37A WDR45B ZFYVE26
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 60 genes associados à Esclerose Lateral Amiotrófica e paraplegias adultas.
Genes Analisados: 60
ABCD1 ALDH18A1 AP5Z1 ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C19orf12 CAPN1 COQ7 CPT1C CYP27A1 CYP7B1 DARS DDHD1 DDHD2 DNM2 ERLIN2 FA2H FBXO7 FXN GALC GBA2 GBE1 GCH1 GFAP GJA1 GJC2 HSPD1 KCNA2 KIF1A KIF5A LYST NIPA1 NOTCH1 OPA3 PCYT2 PLP1 PNPLA6 POLR3A PSEN1 REEP1 RTN2 SACS SLC25A15 SLC33A1 SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TSPOAP1 TUBA4A TUBB4A UBAP1 VAMP1 WASHC5 ZFYVE26 ZFYVE27
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 113 genes associados à Neuropatias.
Genes Analisados: 113
AARS ARHGEF10 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BANF1 BICD2 BSCL2 C1orf194 CADM3 CHCHD10 COX20 COX6A1 DCTN1 DGAT2 DHTKD1 DHX9 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 FBLN5 FBXO38 FGD4 FICD FIG4 GARS GBF1 GDAP1 GJB1 GNB4 HARS HINT1 HK1 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 INF2 ITPR3 JAG1 KIF1A KIF1B KIF5A LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 MARS MED25 MFN2 MME MORC2 MPV17 MPZ MTMR2 MYO9B NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF NRG1 PCK2 PDK3 PLEKHG5 PMP2 PMP22 PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RBM7 REEP1 RETREG1 RTN2 SARS SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SEPT9 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC5A7 SMN1 SORD SPG11 SPTAN1 SPTLC1 SPTLC2 SYT2 TFG TRIM2 TRPA1 TRPV4 UBA1 UBA5 VAPB VCP VRK1 VWA1 WARS WNK1 YARS
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 411 genes associados ao Autismo.
Genes Analisados: 411
ABCE1 ACTB ACTL6B ACY1 ADGRL1 ADNP ADSL AFF2 AHDC1 AHI1 ALDH1A3 ALDH5A1 ALG6 ANK2 ANK3 ANKRD11 ANKRD17 ANKS1B ANP32A AP1S2 AP2S1 ARF3 ARHGEF9 ARID1B ARID2 ARX ASH1L ASXL3 ATP1A1 ATP1A3 ATP2B1 ATRX AUTS2 BAZ2B BCKDK BCL11A BCORL1 BICRA BRAF BRSK2 BRWD3 C12orf57 CACNA1A CACNA1C CACNA1E CACNA2D3 CAMK2A CAMK2B CAMK2D CAMTA2 CAPRIN1 CASK CASZ1 CBX1 CCKNK CDH2 CDK13 CDK19 CDK8 CDKL5 CELF2 CELF4 CEP290 CERT1 CHAMP1 CHD1 CHD2 CHD3 CHD7 CHD8 CHKB CIC CLCN4 CNKSR2 CNOT1 CNOT3 CNTNAP2 CORO1A CPSF7 CREBBP CSDE1 CSNK1G1 CSNK2A1 CSNK2B CTCF CTNNA2 CTNNB1 CTR9 CUL3 CUX2 CYP27A1 DDX23 DDX3X DEAF1 DEPDC5 DHCR7 DHX30 DHX9 DIP2A DLG4 DLL1 DMD DMPK DNMT3A DOLK DPYSL2 DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EEF1A2 EHMT1 EIF3G ELAVL3 ELP2 EP300 FBRSL1 FBXO11 FGF13 FMR1 FOXG1 FOXP1 FOXP2 FRMD5 FRMPD4 FRYL GABBR2 GABRA3 GABRB2 GABRB3 GALNT2 GATM GFAP GIGYF1 GIGYF2 GNAI1 GNB2 GRIA2 GRIA3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B H1-4 H4C11 H4C3 H4C5 HCFC1 HDAC4 HDAC8 HDLBP HECTD4 HEPACAM HERC1 HERC2 HIVEP2 HNRNPD HNRNPH2 HNRNPK HNRNPR HNRNPU HNRNPUL2 HOXA1 HRAS HUWE1 INTS1 IQSEC2 IRF2BPL KANSL1 KAT6A KATNAL2 KCNB1 KCNQ3 KDM2B KDM3B KDM5B KDM5C KDM6B KIAA0232 KIF1A KIF5C KLHL20 KMT2A KMT2C KMT2E KMT5B KPTN LDB1 LNPK LRRC4C LZTR1 MACF1 MAGEC3 MAGEL2 MAP1A MBD5 MBOAT7 MECP2 MED12L MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MKX MSL3 MSX2 MTOR MTSS2 MYCBP2 MYT1L NAA10 NAA15 NACC1 NBEA NCKAP1 NCOA1 NEXMIF NF1 NFIB NFIX NIPBL NLGN2 NLGN3 NLGN4X NOVA2 NR2F1 NR3C2 NR4A2 NRXN1 NRXN2 NRXN3 NSD1 NSD2 NTNG1 NTNG2 NTRK2 NUP155 OCRL PABPC1 PACS1 PACS2 PAH PAK1 PAX5 PAX6 PCCA PCCB PCDH19 PDZD8 PHF12 PHF2 PHF21A PHF3 PHF8 PHIP PIK3R2 PJA1 POGZ POLR2A POLR3A POMGNT1 POU3F3 PPFIA3 PPM1D PPP1R9B PPP2CA PPP2R5D PPP3CA PPP5C PRKD1 PRODH PRPF8 PRR12 PRR14L PSMD11 PSMD12 PSMD6 PTCHD1 PTEN PTK7 PTPN11 PTPN4 RAC1 RAD21 RAI1 RALA RALGAPB RELN RERE RFX3 RFX4 RFX7 RHEB RIMS1 RIMS2 RLIM RNF135 RORA RORB RPS6KA3 RSRC1 RUNX1T1 SATB1 SATB2 SCAF4 SCN1A SCN2A SCN8A SETBP1 SETD1A SETD1B SETD2 SETD5 SGSH SHANK2 SHANK3 SIK1 SIN3A SIN3B SKI SLC45A1 SLC6A1 SLC9A6 SLITRK2 SMARCA2 SMARCA4 SMARCC2 SMC1A SMC3 SNX14 SON SOS2 SOX5 SOX6 SPAST SPTBN1 SRCAP SRPRA SRRM2 SRSF1 STAG1 STXBP1 SUPT16H SYN1 SYNGAP1 SYT1 TAF1 TAF4 TANC2 TAOK1 TBC1D23 TBCEL TBCK TBL1XR1 TBR1 TBX1 TCEAL1 TCF20 TCF4 TCF7L2 TEK TET3 TFE3 TLE3 TLK2 TM4SF20 TM9SF4 TRAF7 TRAPPC6B TRIM23 TRIM8 TRIO TRIP12 TRPM3 TRRAP TSC1 TSC2 TSHZ1 TSHZ3 TTI2 TTN UBAP2L UBE3A UBR1 UNC13A UPF3B USP7 USP9X VAMP2 VEZF1 VPS13B WAC WASF1 WDFY3 WDR26 WDR5 XPC YWHAG YY1 ZBTB18 ZBTB20 ZBTB21 ZBTB7A ZFHX3 ZFX ZMIZ1 ZMYM2 ZMYM3 ZMYND8 ZNF292 ZNF462 ZSWIM6
Nesta análise, utilizamos a técnica de NGS (Sequenciamento de Nova Geração) para realizar o sequenciamento do DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões flanqueadoras relevantes a esses éxons dentro dos genes. Além disso, identificamos variações no número de cópias (CNV) em 200 genes associados a leucodistrofias.
Genes Analisados: 200
AARS AARS2 ABCD1 ABHD16A ACBD5 ACER3 ACOX1 ACTA2 ADAR AIFM1 AIMP1 ALDH3A2 AP4B1 APOPT1 APP ARSA ASPA ATP7A AUH BCAP31 BCS1L BOLA3 BORCS8 C2orf69 CIC CLCN2 CLDN11 CLPP CNTNAP1 COA7 COL4A1 COLGALT1 COQ2 COX10 COX15 CSF1R CSMD1 CST3 CTC1 CTSA CYP27A1 CYP7B1 D2HGDH DARS DARS2 DCAF17 DEGS1 DENND5B DGUOK DPYD EARS2 EIF2AK2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ELOVL1 ENTPD1 EPRS ERCC6 ERCC8 ETFDH FA2H FAM126A FIG4 FOLR1 FUCA1 GALC GBE1 GFAP GFM1 GJA1 GJB1 GJC2 GLA GLB1 GLRX5 GPRC5B GRN HEPACAM HEXA HIKESHI HMBS HMGCL HPDL HSD17B4 HSPD1 HTRA1 IBA57 IFIH1 ISCA1 ISCA2 KARS KIF5A L2HGDH LAMB1 LARS2 LIG3 LMNB1 LYRM7 MAN2B1 MAPT MCOLN1 MEF2C MLC1 MTFMT MTHFR NAXD NAXE NDUFAF1 NDUFAF3 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFE2L2 NFU1 NKX6-2 NOTCH1 NOTCH3 NPC1 NUBPL PAFAH1B1 PAH PC PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PI4KA PLP1 POLG POLR1C POLR3A POLR3B PPP1R21 PRNP PSAP PSEN1 PSEN2 PTEN PYCR2 RAB11B RARS RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RNF220 RPIA RRM2B SAMHD1 SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHB SLC13A3 SLC16A2 SLC17A5 SLC25A12 SLC25A4 SNORD118 SOX10 SPART SPG11 SPG21 SUCLA2 SUMF1 SURF1 TACO1 TMEM106B TMEM163 TMEM63A TPP2 TREM2 TREX1 TUBB4A TUFM TYMP TYROBP UFM1 VPS11 WARS WARS2 ZFYVE26
O teste de PCR com curva de dissociação é um método rápido e eficiente utilizado na triagem neonatal da Atrofia Muscular Espinhal (AME) para identificar a presença ou ausência do éxon 7 dos genes SMN1 e SMN2, associados à doença, por meio de amplificação específica e análise da temperatura de dissociação (melt curve).
Genes Analisados: 2
SMN1 e SMN2
