HEMATOLOGIA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 7 genes associados à Trombofilias.
Genes Analisados: 07
ADAMTS13 CBS F2 F5 PROC PROS1 SERPINC1
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 118 genes associados à Anemias Hereditárias.
Genes Analisados: 118
ABCB7 ABCG5 ABCG8 ADA2 ADAMTS13 AK1 ALAS2 ALDOA AMN ANK1 BRCA2 BRIP1 C15orf41 CD59 CDAN1 CSF3R CTC1 CUBN CXCR4 CYB5R3 DHFR DKC1 DNAJC21 ELANE EPB41 EPB42 ERCC4 ERCC6L2 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL G6PC3 G6PD GATA1 GATA2 GCLC GFI1 GIF GLRX5 GPI GSR GSS HAX1 HBA1 HBA2 HBB HBD HBG1 HBG2 HEATR3 HK1 HSPA9 KCNN4 KIF23 KLF1 LARS2 LPIN2 MPL MTR MTRR NBN NHP2 NT5C3A PALB2 PFKM PIEZO1 PKLR PUS1 RHAG RMRP RPL11 RPL15 RPL31 RPL35A RPL5 RPL9 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS29 RPS7 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SBDS SEC23B SLC11A2 SLC19A2 SLC25A38 SLC2A1 SLC4A1 SLX4 SPTA1 SPTB TAZ TCN2 TERT TF TMPRSS6 TPI1 TRNT1 UBE2T UMPS UROS VPS45 VPS4A WAS WIPF1 XK YARS2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 22 genes associados à Anemia de Fanconi.
Genes Analisados: 22
BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL MAD2L2 PALB2 RAD51 RAD51C SLX4 TOP3A UBE2T XRCC2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 51 genes principais associados aos Distúrbios da Coagulação.
Genes Analisados: 51
ACTN1 ANO6 AP3B1 ARPC1B BLOC1S3 COL4A1 COL4A2 DTNBP1 F10 F11 F12 F13A1 F13B F2 F5 F7 F8 F9 FGA FGB FGG FLI1 GFI1B GGCX GP1BA GP1BB GP6 GP9 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 ITGA2 ITGA2B ITGB3 LMAN1 MCFD2 NBEAL2 P2RY12 PLA2G4A PLAT PLAU PRKACG RASGRP2 SERPIND1 SLFN14 TBXA2R TBXAS1 VKORC1 VWF
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 7 genes associados à hemocromatose.
Genes Analisados: 07
CP FTH1 HAMP HFE HJV SLC40A1 TFR2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 13 genes associados ao Painel de Porfírias.
Genes Analisados: 13
ALAD ALAS2 CLPX CPOX FAH FECH GATA1 HFE HMBS PPOX SLC19A2 UROD UROS
