GENÉTICA MÉDICA
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 98 genes associados à Craniossinostose.
Genes Analisados: 98
ACTB ACTG1 ADAMTSL4 AHDC1 ALPL ALX4 ARID1B ARSB ASXL1 B3GAT3 BCL11B BRAF CDC45 CDK13 CHD7 CHST3 COLEC11 CTSK CYP26B1 DPH1 EFNB1 ERF ESCO2 FAM20C FBN1 FBXO11 FGF10 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FLNA FREM1 GLI3 GNAS GNB1 GNPTAB GPC3 HNRNPK HUWE1 IDS IDUA IFT122 IHH IL11RA IL6ST IRX5 JAG1 KAT6A KAT6B KRAS LMX1B LTBP1 MAN2B1 MAP3K20 MASP1 MEGF8 MSX2 NFIA NFIX P4HB PHEX PJA1 POLR1A POR PRRX1 PTPN11 RAB23 RARA RECQL4 RNU12 RUNX2 SCARF2 SHOC2 SIX1 SKI SLC25A24 SMAD3 SMAD6 SMO SOX6 SPECC1L SPRY1 STAT3 TCF12 TFAP2B TGFBR1 TGFBR2 TLK2 TMCO1 TRAF7 TSHR TWIST1 WDR19 WDR35 ZEB2 ZIC1 ZNF462
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 40 genes associados à Discinesia Ciliar Primária.
Genes Analisados: 40
ARMC4 C21orf59 CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFAP298 CFAP300 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 GAS2L2 GAS8 HYDIN LRRC6 LZTFL1 MCIDAS NEK10 NME8 PIH1D3 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 ZMYND10
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 423 genes associados às Doenças Esqueléticas.
Genes Analisados: 423
ABCC9 ACAN ACP5 ACVR1 ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTSL2 AFF3 AGA AGPS ALG12 ALG3 ALG9 ALPL ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 ANAPC1 ANKH ANKRD11 ANO5 ANTXR2 ARCN1 ARHGAP31 ARL6 ARSB ARSE ASXL1 ASXL2 ATP6V0A2 ATP7A AXIN1 B3GALT6 B3GAT3 B3GLCT B4GALT7 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BHLHA9 BMP1 BMP2 BMPER BMPR1B C21orf2 C2CD3 CA2 CANT1 CASR CC2D2A CCDC8 CDC45 CDH3 CDKN1C CDT1 CEP120 CEP290 CHST14 CHST3 CHSY1 CLCN5 CLCN7 COG1 COG4 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COLEC11 COMP COPB2 CREB3L1 CREBBP CRTAP CSGALNACT1 CSPP1 CTSA CTSC CTSK CUL7 CYP27B1 CYP2R1 DDR2 DDRGK1 DHCR24 DHCR7 DHODH DIS3L2 DLL3 DLL4 DLX3 DLX5 DMP1 DNMT3A DOCK6 DPAGT1 DPM1 DVL1 DVL2 DVL3 DYM DYNC2H1 DYNC2LI1 EBP EED EFTUD2 EIF2AK3 ENPP1 EOGT ERF ERI1 ESCO2 EVC EVC2 EXT1 EXT2 EXTL3 EZH2 FAM111A FAM20C FAM46A FAM58A FBN1 FBN2 FBXW11 FERMT3 FGF10 FGF16 FGF23 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FLNA FLNB FN1 FUCA1 FZD2 GALNS GALNT3 GDF5 GDF6 GHR GJA1 GLB1 GLI3 GNAS GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GSC GUSB GZF1 HDAC8 HES7 HGSNAT HHAT HOXA13 HOXD13 HPGD HS2ST1 HSPG2 ICK IDH1 IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81 IHH IKBKG IL11RA IL1RN IMPAD1 INPPL1 KAT6B KDELR2 KIAA0753 KIF22 KIF24 KIF7 KMT2D LBR LEMD3 LIFR LMBR1 LMNA LMX1B LONP1 LPIN2 LRP4 LRP5 LRRK1 LTBP1 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K7 MASP1 MATN3 MBTPS1 MEGF8 MEOX1 MESD MESP2 MGP MKKS MKS1 MMP13 MMP2 MNX1 MPDU1 MSX2 MTX2 MYCN MYH3 MYO18B NAGLU NANS NBAS NEK1 NEU1 NF1 NFIX NIPBL NKX3-2 NLRP3 NOG NOTCH1 NOTCH2 NPR2 NPR3 NSD1 NSDHL NXN OBSL1 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAPSS2 PAX3 PCNT PCYT1A PDE3A PDE4D PEX5 PEX7 PGM3 PHEX PHGDH PIGT PIGV PIK3C2A PIK3R1 PISD PITX1 PKDCC PLOD2 PLS3 POC1A POLR1A POLR1B POLR1C POLR1D POP1 POR PPIB PRKAR1A PRKG2 PRMT7 PSAT1 PSMC3 PSPH PTDSS1 PTH1R PTHLH PTPN11 PUF60 PYCR1 RAB23 RAB33B RASGRP2 RBM8A RBPJ RECQL4 RFT1 RINT1 RMRP RNU4ATAC ROR2 RPGRIP1L RPL13 RUNX2 SALL1 SALL4 SBDS SCARF2 SCUBE3 SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SETD2 SETD5 SF3B4 SFRP4 SGMS2 SGSH SH3BP2 SH3PXD2B SHOX SKI SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35C1 SLC35D1 SLC39A13 SLCO2A1 SMAD3 SMAD4 SMAD6 SMARCAL1 SMC1A SMC3 SMOC1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC STT3A SUMF1 TALDO1 TAPT1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX5 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TCOF1 TCTEX1D2 TCTN2 TCTN3 TERT TGFB1 TGFB2 TGFBR2 TMCO1 TMEM165 TMEM216 TMEM231 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TP63 TRAPPC2 TREM2 TRIP11 TRPS1 TRPV4 TRPV6 TTC21B TTC8 TWIST1 TYROBP UBA2 UFSP2 UNC45A VDR WBP11 WDPCP WDR19 WDR34 WDR35 WDR60 WISP3 WNT1 WNT10B WNT5A WNT7A XRCC4 XYLT1 XYLT2 YY1 ZMPSTE24 ZNF687 ZSWIM6
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 296 genes associados às Doenças Mitocondriais.
Genes Analisados: 296
AARS2 ABAT ABCB7 ACAD9 ACO2 AFG3L2 AGK AIFM1 ANO10 APOPT1 APTX ATAD3A ATP5A1 ATP5D ATP5E ATP5G3 ATP5O ATPAF2 BCS1L BOLA3 BTD C12orf65 C19orf70 C1QBP C2orf69 CA5A CARS2 CHCHD10 CLPB CLPP COA6 COA7 COQ2 COQ4 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 COX10 COX11 COX15 COX20 COX5A COX6A1 COX6A2 COX6B1 COX7B CRLS1 CYC1 DARS2 DGUOK DLAT DLD DNA2 DNAJC19 DNM1L DNM2 EARS2 ECHS1 ELAC2 ETFDH ETHE1 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FH FLAD1 FOXRED1 GARS GDAP1 GFER GFM1 GFM2 GLRX5 GTPBP3 HADHB HARS2 HCCS HIBCH HLCS HPDL HSD17B10 HSPD1 HTRA2 IARS2 IBA57 IDH3A ISCA1 ISCA2 ISCU KARS KIAA0391 LARS2 LETM1 LIAS LIG3 LIPT1 LIPT2 LONP1 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MDH2 MECR MFF MFN2 MGME1 MICU1 MIPEP MPC1 MPV17 MRM2 MRPL3 MRPL44 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MTFMT MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MTO1 MTPAP MT-RNR1 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY NADK2 NARS2 NAXD NAXE NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA6 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFC2 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFS1 NFU1 NSUN3 NUBPL OPA1 OPA3 OXCT1 PANK2 PARS2 PC PDHA1 PDHB PDHX PDP1 PDSS1 PDSS2 PET100 PITRM1 PLA2G6 PMPCA PMPCB PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 POLRMT PPA2 PPOX PTCD3 PUS1 QARS QRSL1 RARS2 RMND1 RNASEH1 RRM2B RTN4IP1 SACS SARS2 SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHB SDHD SERAC1 SFXN4 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A24 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A36 SLC25A38 SLC25A4 SLC25A42 SLC25A46 SLC52A2 SLC52A3 SPG7 SSBP1 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 TACO1 TAMM41 TARS2 TAZ TEFM TFAM TIMM50 TIMM8A TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TOP3A TPK1 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TRMU TRNT1 TSFM TTC19 TUFM TWNK TYMP UQCC2 UQCRB UQCRC2 UQCRFS1 VARS2 WARS2 YARS2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) de 748 genes associados aos Erros Inatos do Metabolismo.
Genes Analisados: 748
AARS2 AASS ABAT ABCA1 ABCB11 ABCB4 ABCB7 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ABHD12 ABHD5 ACACA ACAD8 ACAD9 ACADM ACADS ACADSB ACADVL ACAT1 ACO2 ACOX1 ACSF3 ACY1 ADA ADAR ADSL AFG3L2 AGA AGK AGL AGPS AGXT AHCY AIFM1 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH18A1 ALDH3A2 ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG1 ALG11 ALG12 ALG14 ALG3 ALG6 ALG8 ALG9 ALPL AMACR AMN AMT ANO10 APOA1 APOA5 APOB APOC2 APOE APOPT1 APRT APTX ARG1 ARSA ARSB ARSE ASAH1 ASL ASPA ASS1 ATAD3A ATIC ATP13A2 ATP5A1 ATP5D ATP5E ATP5G3 ATP5O ATP6AP1 ATP6V0A2 ATP7A ATP7B ATP8B1 ATPAF2 AUH B3GALNT2 B3GALT6 B3GAT3 B3GLCT B4GALNT1 B4GALT1 B4GALT7 BAAT BCAT2 BCKDHA BCKDHB BCKDK BCS1L BOLA3 BTD C12orf65 C19orf12 C19orf70 C1QBP CA5A CARS2 CAT CBS CCDC115 CHCHD10 CHKB CHST14 CHST3 CHST6 CHSY1 CISD2 CLDN16 CLDN19 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLPB CLPP CNNM2 COA6 COA7 COG1 COG4 COG5 COG6 COG7 COG8 COQ2 COQ4 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 COX10 COX14 COX15 COX20 COX5A COX6A1 COX6B1 COX7B CP CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CRLS1 CSGALNACT1 CTH CTNS CTSA CTSC CTSD CTSF CTSK CUBN CYC1 CYP27A1 CYP7B1 D2HGDH DARS DARS2 DBH DBT DCXR DDC DGUOK DHCR24 DHCR7 DHFR DHODH DHTKD1 DLAT DLD DNA2 DNAJC12 DNAJC19 DNAJC5 DNM1L DNM2 DOLK DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DPYD DPYS DYM EARS2 EBP ECHS1 EDEM3 EHBP1L1 ELAC2 ENO3 EOGT EPG5 EPM2A ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EXT1 EXT2 FA2H FAH FARS2 FASTKD2 FBP1 FBXL4 FDX2 FDXR FECH FGFR2 FH FKRP FKTN FLAD1 FMO3 FOLR1 FOXRED1 FTCD FUCA1 FUT8 FXN G6PC G6PC3 GAA GABRG2 GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALNT2 GALNT3 GALT GAMT GARS GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCLC GCSH GDAP1 GFER GFM1 GFM2 GFPT1 GIF GK GLA GLB1 GLDC GLRA1 GLRX5 GLS GLUD1 GLUL GLYCTK GM2A GMPPA GMPPB GNE GNMT GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPD1 GPHN GPIHBP1 GRHPR GRN GSS GTPBP3 GUSB GYG1 GYS1 GYS2 HAAO HADH HADHA HADHB HAMP HARS2 HCCS HCFC1 HEXA HEXB HFE HFE2 HGD HGSNAT HIBCH HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HOGA1 HPD HPRT1 HPS1 HS2ST1 HSD17B10 HSD17B4 HSD3B7 HSPA9 HSPD1 HTRA2 HYAL1 IARS2 IBA57 IDH2 IDS IDUA IER3IP1 ISCA1 ISCA2 ISCU ISPD ITPA IVD KARS KYNU L2HGDH LAMP2 LARGE1 LARS LARS2 LBR LCAT LCT LDHA LDLR LDLRAP1 LETM1 LIAS LIPA LIPT1 LIPT2 LMBRD1 LMF1 LONP1 LPIN1 LPL LRPPRC LYRM4 LYRM7 MAGT1 MAN1B1 MAN2B1 MANBA MAOA MARS2 MAT1A MCCC1 MCCC2 MCEE MCOLN1 MDH2 MECR MFF MFN2 MFSD8 MGAT2 MGME1 MICU1 MIPEP MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MOCS2 MOGS MPC1 MPDU1 MPI MPV17 MRM2 MRPL3 MRPL44 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MSMO1 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MTFMT MTHFR MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MTO1 MTPAP MTR MT-RNR1 MTRR MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MTTP MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MUT MVK NADK2 NAGA NAGLU NAGS NARS2 NAXD NAXE NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA6 NDUFA8 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFC2 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEU1 NFS1 NFU1 NGLY1 NHLRC1 NNT NPC1 NPC2 NSDHL NSUN3 NT5C3A NUBPL NUS1 OAT OCRL OGDH OPA1 OPA3 OTC OXCT1 PAH PANK2 PARS2 PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PCSK9 PDHA1 PDHB PDHX PDK3 PDP1 PDSS1 PDSS2 PEPD PET100 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PFKM PGAM2 PGAP2 PGAP3 PGK1 PGM1 PGM3 PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PHYH PIGA PIGL PIGM PIGN PIGO PIGS PIGT PIGV PINK1 PLA2G6 PMM2 PMPCA PMPCB PNP PNPLA2 PNPLA8 PNPO PNPT1 POLG POLG2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POR PPA2 PPOX PPT1 PRKAG2 PRODH PRPS1 PSAP PSAT1 PTCD3 PTS PUS1 PYCR1 PYGL PYGM QDPR QRSL1 RARS2 RBCK1 RBP4 RFT1 RMND1 RNASEH1 RPIA RPL10 RRM2B RTN4IP1 SACS SAMHD1 SAR1B SARS2 SC5D SCO1 SCO2 SCP2 SDHA SDHAF1 SDHB SDHD SEC23B SERAC1 SETX SFXN4 SGSH SHMT2 SI SKIV2L SLC12A3 SLC16A1 SLC17A5 SLC18A2 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A22 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A38 SLC25A4 SLC25A42 SLC25A46 SLC2A1 SLC2A2 SLC30A10 SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC35D1 SLC37A4 SLC39A14 SLC39A4 SLC39A8 SLC3A1 SLC40A1 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A6 SLC6A19 SLC6A3 SLC6A8 SLC7A7 SLC7A9 SMPD1 SPG7 SPR SPTLC1 SPTLC2 SRD5A3 SSBP1 SSR4 ST3GAL3 ST3GAL5 STS STT3A SUCLA2 SUCLG1 SUMF1 SUOX SURF1 TACO1 TALDO1 TANGO2 TARS2 TAT TAZ TCN2 TFAM TFR2 TH TIMM50 TIMM8A TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM165 TMEM199 TMEM5 TMEM70 TOP3A TPK1 TPP1 TRAP1 TREX1 TRIM37 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TRMU TRNT1 TRPM6 TSFM TTC19 TTC37 TTPA TUFM TUSC3 TWNK TYMP UGT1A1 UMOD UMPS UPB1 UQCC2 UQCRB UQCRC2 UQCRFS1 UROD UROS VARS2 VIPAS39 VKORC1 VPS16 VPS33A VPS33B WARS2 WDR45 WFS1 XDH XPNPEP3 XYLT1 XYLT2 YARS2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 74 genes associados à Síndrome de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa.
Genes Analisados: 74
ABL1 ACTA2 ACVR1 ADAMTS2 ADAMTSL2 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B4GALT7 BGN C1R C1S CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COX7B DSE EFEMP1 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLCN FLNA GGCX GORAB IPO8 LOX LTBP1 LTBP2 LTBP4 MYH11 MYLK NOTCH1 PIEZO2 PLOD1 PLOD3 PRDM5 PTDSS1 PYCR1 RIN2 ROBO3 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 THBS2 TNXB ZNF469
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro de 11 genes associados a Amiloidose Familiar.
Genes Analisados: 11
APOA1 APOA2 APOC2 APOC3 B2M CST3 FGA GSN LYZ NLRP3 TTR
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 2 genes associados à Esclerose Tuberosa.
Genes Analisados: 02
TSC1 TSC2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 24 genes associados à Síndrome de Noonan e às Rasopatias.
Genes Analisados: 24
BRAF CBL ERF HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAP4K4 MAPK1 MRAS NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RIT1 RRAS2 SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 TAB2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 2 genes associados à Neurofibromatose.
Genes Analisados: 02
NF1 NF2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 42 genes associados à Osteogênese Imperfeita.
Genes Analisados: 42
ALPL ANO5 B3GALT6 B4GALT7 BMP1 CASR CCDC134 COL1A1 COL1A2 COPB2 CREB3L1 CRTAP FAM46A FKBP10 GORAB IFITM5 KDELR2 KIF5B LRP5 MBTPS2 MESD NBAS NOTCH2 P3H1 P4HB PHLDB1 PLOD2 PLS3 PPIB SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SGMS2 SP7 SPARC TAPT1 TMEM38B TRPV6 UNC45A WNT1 WNT11 XYLT2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 61 genes associados à Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas.
Genes Analisados: 61
ACTA2 ADAMTS2 ADAMTSL4 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLNA FOXE3 GORAB GZF1 HRAS KIF22 LOX LTBP2 LTBP3 LTBP4 MFAP5 MYH11 MYLK PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PRKG1 PYCR1 RIN2 ROBO4 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNXB
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variação no número de cópias (CNV) em 1 gene associado à Síndrome de Rett.
Genes Analisados: 01
MECP2
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 235 genes associados a síndromes gestálticas.
Genes Analisados: 235
A2ML1 ABCC9 ACTB ACTG1 ALMS1 ANKRD11 AP3B1 AP3D1 ARHGAP31 ARID1A ARID1B ARID2 ARL6 ARL6IP1 ASXL1 ATR ATRX BANF1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BLM BLOC1S3 BLOC1S6 BRAF CBL CCDC65 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CD96 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD7 CHRNG CNTNAP2 CREBBP CUL7 DHCR7 DHODH DLL4 DOCK6 DTNBP1 DVL1 DVL3 EDN3 EDNRB EHMT1 ELP4 EOGT EP300 EPG5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 EYA1 EZH2 FBN1 FBN2 FGD1 FOXL2 GATA3 GCM2 GLE1 GNAS GPC3 GPR143 GRHL3 HDAC8 HNF1A HNF1B HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HRAS HSPG2 IFT27 IRF6 JAG1 KAT6B KDM6A KIF7 KIFBP KIT KITLG KMT2A KMT2C KMT2D KRAS KRIT1 LMNA LMX1B LRMDA LYST LZTFL1 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MATR3 MED12 MID1 MITF MKKS MKS1 MLPH MYBPC1 MYH3 MYH8 MYO5A NF1 NFIX NIN NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NRXN1 NSD1 NSMCE2 OBSL1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 PAX3 PAX6 PHF6 PIEZO2 POLR1C POLR1D PPP1CB PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTH PTH1R PTHLH PTPN11 RAB27A RAD21 RAF1 RAI1 RASA1 RASA2 RBBP8 RBM8A RBPJ RECQL4 RIT1 RNF113A RNF125 RNF168 RNF170 ROR2 RPS6KA3 RRAS SALL1 SALL4 SDCCAG8 SERPINF1 SETBP1 SF3B4 SHOC2 SIX5 SKI SKIC2 SLC24A5 SLC25A24 SLC45A2 SMAD3 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SNAI2 SOS1 SOS2 SOX10 SPECC1L SPRED1 SRCAP STX16 SUFU TBCE TBX5 TCF4 TCOF1 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMEM67 TNNI2 TNNT3 TP63 TPM2 TRAIP TRIM32 TRIT1 TRPS1 TTC8 TYR TYROBP TYRP1 UBR1 VIPAS39 VKORC1 VPS13B VPS33B WASHC5 WDPCP WNT5A WRN ZEB2 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF148
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 212 genes associados às principais doenças recessivas para aconselhamento genético.
Genes Analisados: 212
ABCA3 ABCC8 ABCD1 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AHI1 AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ANO10 AR ARG1 ARSA ARX ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CBS CC2D2A CCDC88C CEP290 CFTR CHRNE CLCN1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGB3 COL4A3 COL4A4 COL7A1 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 CYP27B1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DMD DYNC2H1 DYSF ELP1 ERCC2 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN FMO3 G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA1 GBE1 GCDH GJB2 GLA GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR GRIP1 HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HPS1 HPS3 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 L1CAM LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRP2 LRPPRC MAN2B1 MCCC2 MCOLN1 MCPH1 MESP2 MID1 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MVK MYO7A NAGA NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 NR0B1 OCA2 OPA3 OTC PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PLP1 PMM2 POLG POMGNT1 PPT1 PRF1 PROP1 PTS RARS2 RNASEH2B RS1 RTEL1 SACS SCO2 SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC19A3 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SLC6A8 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TF TGM1 TH TMEM216 TNXB TPP1 TTPA TYR USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26
