Oftalmologia
Painel de Glaucoma Tardio
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 52 genes associados ao Painel de Glaucoma Tardio.
Genes Analisados
ABCA4 ABHD12 ADAM9 ADAMTS10 ADAMTS17 ADGRV1 AHI1 AIPL1 ALMS1 ARL13B ARL6 ASB10 ATOH7 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 C8orf37 CNGA1 CPAMD8 CREBBP CYP1B1 DDX58 DHDDS FOXC1 FOXD3 FOXE3 GJA1 IFIH1 IFT27 IFT74 LMX1B LTBP2 LZTFL1 MKKS MKS1 MYOC NTF4 OCRL OPTN PAX6 PITX2 SBF2 SH3PXD2B SPATA13 TEK TTC8 WDR36
"Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
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with science
Invista em você e no seu futuro!
Exploramos os limites da descoberta para transformar as promessas da genética em realidade.
