Oftalmologia
Painel de Glaucoma Congênito
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 28 genes associados ao Painel de Glaucoma Congênito.
Genes Analisados
ADAMTS10 ADAMTS17 BCOR COL4A1 CPAMD8 CREBBP CYP1B1 DDX58 EFEMP1 EP300 FBN1 FOXC1 FOXE3 IFIH1 LMX1B LTBP2 MFRP MYOC OCRL PAX6 PIK3R1 PITX2 POMGNT1 POMT1 SBF2 SH3PXD2B TEK THBS1
"Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
in movement
with science
Invista em você e no seu futuro!
Exploramos os limites da descoberta para transformar as promessas da genética em realidade.
