Oftalmologia
Painel de Doenças da Córnea
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 28 genes principais associados as Doenças da Córnea.
Genes Analisados
CHRDL1 CHST6 COL17A1 COL8A2 CYP4V2 DCN FOXE3 GRHL2 GSN KERA KRT12 KRT3 LCAT MAF MCOLN1 OVOL2 PIKFYVE PITX2 PLCB3 PRDM5 SLC4A11 STS TACSTD2 TGFBI UBIAD1 VSX1 ZEB1 ZNF469
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
