Oftalmologia
Painel de Distrofias Maculares e Doença de Stargardt
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 34 genes associados a distrofias maculares e à Doença de Stargardt.
Genes Analisados
ABCA4 BEST1 C1QTNF5 CDH3 CDHR1 CERKL CFH CLEC3B CNGB3 CRB1 CTNNA1 DRAM2 EFEMP1 ELOVL4 FSCN2 GUCA1B IMPG1 IMPG2 MFSD8 OTX2 PITPNM3 PRDM13 PROM1 PRPH2 RBP3 RDH12 RLBP1 RP1L1 RPGR RPGRIP1 RS1 SAMD7 TEAD1 TIMP3
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
