Neurologia
Painel de Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Pediátrico
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 138 genes associados Painel de Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Pediátrico.
Genes Analisados
AAAS ABCD1 ACOX1 ADAR AFG3L2 ALDH18A1 ALDH3A2 ALK ALS2 AMFR AMPD2 AIMP1 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ARL6IP1 ATP1A1 ATAD3A ATL1 B4GALNT1 BCAS3 BSCL2 C12orf65 C19orf12 CCDC82 CCDC88C CCT5 CHMP3 CLPP CYP2U1 CYP7B1 DARS DDHD1 DDHD2 DSTYK ELOVL1 ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FAR1 FARS2 FICD FOXG1 GAD1 GAN GBA2 GCH1 GFAP GJC2 GLRX5 GPT2 GRID2 HACE1 HARS2 HSPD1 HPDL IBA57 IFIH1 IRF2BPL KDM5C KIDINS220 KIF1A KIF1C KIF5A KLC2 KPNA3 L1CAM LARS2 MAG MAPK8IP3 MARS MARS2 MED27 MTPAP NFU1 NIPA1 NKX6-2 NOTCH1 NT5C2 OPA3 PCYT2 PGAP1 PI4KA PLP1 PNPLA6 RAB3GAP2 REEP1 REEP2 RINT1 RNASEH2B RNF170 RNU7-1 RTN2 SACS SAMHD1 SARS2 SEC31A SELENOI SERAC1 SHMT2 SLC16A2 SLC19A3 SLC1A4 SLC2A1 SLC33A1 SNAPC4 SOD1 SOX10 SPART SPAST SPG11 SPG7 SPTAN1 SPTSSA STXBP1 TBCE TPP1 TECPR2 TFG TMEM63C TPP1 TTR TUBA4A TUBB4A UBAP1 UCHL1 UNC80 USP8 VAMP1 VPS37A WDR45B ZFYVE26
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
