Imunologia
Painel de Doenças Auto-inflamatórias
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 79 genes associados à doenças auto-inflamatórias.
Genes Analisados
ACP5 ADA2 ADAM17 ADAR ALPK1 AP1S3 ARPC5 C2orf69 CARD14 CDC42 CEBPE COPA DDX58 DNASE1L3 DNASE2 DPP9 ELANE FBXW11 HAVCR2 HCK IFIH1 IKBKG IL1R1 IL1RN IL36RN IL6ST IRAK4 JAK1 LACC1 LPIN2 MEFV MVK NLRC4 NLRP1 NLRP12 NLRP3 NOD2 OAS1 OTULIN PIK3CG PLCG2 PMVK POLA1 PSMA3 PSMB10 PSMB4 PSMB8 PSMB9 PSMG2 PSTPIP1 PTCRA RBCK1 RC3H1 RELA RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF31 RNU7-1 SAMHD1 SAT1 SERPINA1 SH3BP2 SHARPIN SLC29A3 STAT2 STAT4 STXBP3 TBK1 TLR8 TMEM173 TNFAIP3 TNFRSF1A TREX1 TRNT1 UBA1 USP18 WDR1 ZNFX1
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
