Genes Analisados
ALPL ANO5 B3GALT6 B4GALT7 BMP1 CASR CCDC134 COL1A1 COL1A2 COPB2 CREB3L1 CRTAP FAM46A FKBP10 GORAB IFITM5 KDELR2 KIF5B LRP5 MBTPS2 MESD NBAS NOTCH2 P3H1 P4HB PHLDB1 PLOD2 PLS3 PPIB SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SGMS2 SP7 SPARC TAPT1 TMEM38B TRPV6 UNC45A WNT1 WNT11 XYLT2
Genética Médica
Panel de Osteogênese Imperfeita
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 42 genes associados à Osteogênese Imperfeita.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
