Genes Analisados
BRAF CBL ERF HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAP4K4 MAPK1 MRAS NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RIT1 RRAS2 SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 TAB2
Genética Médica
Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 24 genes associados à Síndrome de Noonan e às Rasopatias.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
