Genes Analisados: 24
BRAF CBL ERF HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAP4K4 MAPK1 MRAS NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RIT1 RRAS2 SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 TAB2
Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias
Genética Médica
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 25 genes associados à Síndrome de Noonan e às Rasopatias.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
• Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
• Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com os documentos preenchidos;
