Genes Analisados
ARMC4 C21orf59 CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFAP298 CFAP300 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 GAS2L2 GAS8 HYDIN LRRC6 LZTFL1 MCIDAS NEK10 NME8 PIH1D3 RPGR RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 ZMYND10
Genética Médica
Painel de Discinesia Ciliar Primária
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 40 genes associados à Discinesia Ciliar Primária.
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
