Neurologia
Painel de Distrofias Musculares Miopatias e Miastenia
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 91 genes principais associados a Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia.
Genes Analisados
ACTA1 AGRN ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE HNRNPA1 HNRNPA2B1 IGHMBP2 ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB ORAI1 PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RXYLT1 RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP VMA21 YARS2
Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
