Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
* Higienize as mãos;
* Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
* Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície
* Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
Evite tocar os dentes e língua.
* Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
* Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
* Lacrar a caixa!
Endocrinologia
Painel de Infertilidade Feminina Monogênica
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 121 genes associados ao Painel de Infertilidade Feminina Monogênica.
Genes Analisados
AARS2 AIRE AMH ANOS1 AR BMP15 BNC1 BTG4 BUB1B C14orf39 CCNB3 CCNO CDC20 CHD7 CLPP CYP11B1 CYP17A1 CYP19A1 CYP21A2 DCAF17 DHH EIF2B2 EIF4ENIF1 ERAL1 ERCC6 FANCA FANCM FBXO43 FGF8 FGFR1 FIGLA FMR1 FOXL2 FOXO3 FSHB FSHR GALT GDF9 GGPS1 GNRH1 GNRHR GREB1L HARS2 HESX1 HFM1 HJV HSD17B3 HSD17B4 HSD3B2 INSR KHDC3L KISS1 KISS1R KPNA7 LARS2 LEP LEPR LHCGR LMNA MAP3K1 MCM8 MCM9 MEI1 MEIOB MRPS22 MSH4 MSH5 NANOS3 NBN NLRP2 NLRP5 NLRP7 NOBOX NR5A1 NUP107 OOEP PADI6 PANX1 PATL2 PMM2 PNPLA6 POF1B POLG POLR3A POR PROK2 PROKR2 PROP1 PSMC3IP REC114 REC8 RNF216 SETX SLC29A3 SOHLH1 SOX10 SOX2 SOX8 SOX9 SRD5A2 STAG3 STAR STUB1 SYCE1 TAC3 TACR3 TBPL2 TBX6 TLE6 TRIM37 TRIP13 TUBB3 TUBB8 TWNK WEE2 WNT4 WT1 ZP1 ZP2 ZP3
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