Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
• Higienize as mãos;
• Retire cuidadosamente o swab coletor da embalagem;
• Certifique-se de que a ponta do swab não entre em contato com nenhuma superfície;
• Inserir o Swab na parte interna da bochecha e esfregue com movimentos para cima e para baixo, aproximadamente 10x de cada lado das bochechas;
• Coloque o swab dentro do tubo com o líquido conservante e feche bem a tampa;
• Em seguida inverta 10 vezes o tubo para que o material de coleta seja homogeneizado com o líquido;
• Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com a ficha de registro;
• Lacrar a caixa.
Genes Analisados: 132
AAGAB ABCA12 ABHD5 AIRE ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 ANAPC1 APCDD1 AQP5 AR ASPRV1 AXIN2 C3orf52 CARD14 CAST CDH3 CDSN CERS3 CLDN1 CREBBP CSTA CYBB CYP4F22 DBR1 DES DSC2 DSC3 DSG1 DSG2 DSG4 DSP EDA EDAR EDARADD ELOVL1 ELOVL4 ENPP1 FAM83G FLG FLG2 GJA1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GRHL2 GTF2E2 HOXC13 HR IFT122 IFT43 IKBKG ITGA6 ITGB4 JUP KANK2 KDSR KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT16 KRT17 KRT2 KRT25 KRT6A KRT6B KRT6C KRT71 KRT74 KRT81 KRT83 KRT85 KRT86 KRT9 LEF1 LIPH LIPN LOR LPAR6 LRP6 LSS MBTPS2 MSMO1 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKB2 NFKBIA NIPAL4 PERP PIGL PKP1 PLEC PNPLA1 POMP PORCN PPARG PPP1R13L PRKD1 RHBDF2 RIPK4 RMRP RPL21 RSPO1 RSPO4 SASH1 SDR9C7 SERPINB7 SERPINB8 SLC27A4 SLURP1 SMARCAD1 SNAP29 SNRPE SPINK5 SREBF1 ST14 STS SULT2B1 TAT TGM1 TGM5 TP63 TRPV3 TSPEAR TUFT1 WDR19 WDR35 WNT10A WNT7A
Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica
Dermatologia
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 58 genes associados à ictiose e displasia ectodérmica.
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Análises Genômicas
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