Preparo para coleta:
Realizar a higiene bucal e coletar após 30 minutos de jejum.
Instruções de coleta:
• Coloque o swab dentro do tubo e feche bem a tampa;
• Coloque o tubo de coleta na embalagem plástica e guarde-o na caixa junto com os documentos preenchidos;
Genes Analisados: 45
ATP2A2 ATP2C1 CAST CD151 CDSN COL17A1 COL7A1 CSTA CSTB DSC3 DSG1 DSG3 DSP DST EXPH5 FERMT1 FLG2 IKBKG ITGA3 ITGA6 ITGB4 JUP KDSR KLHL24 KRT1 KRT10 KRT14 KRT16 KRT17 KRT2 KRT5 KRT6A KRT6B KRT6C LAMA3 LAMB3 LAMC2 PKP1 PLEC PLOD3 SERPINB8 SLC39A4 SLC39A7 SPINK5 TGM5
Painel de Epidermólise Bolhosa
Dermatologia
Nesta análise, utilizando a técnica de NGS, realizamos o sequenciamento de DNA das regiões que codificam proteínas (éxons) e das regiões circundantes relevantes aos éxons (regiões flanqueadoras) dentro do gene. Adicionalmente, é possível identificar variações no número de cópias (CNV) em 25 genes associados à Epidermólise Bolhosa.
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Análises Genômicas
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